| کوتاه‌قامتی | |
|---|---|
| تخصص |
ژن‌شناسی پزشکی 
|
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | E23.0, E34.2, E45.0, Q77.4 |
| آی‌سی‌دی-۹-سی‌ام | 253.3, 259.4 |
| دادگان بیماری‌ها | 80 |
| مدلاین پلاس | 001176 |
| سمپ | D004392 |
کوتولگی یا کوتاه‌قامتی یکی از اختلالات رشد در همه جانداران است. "کوتوله" یا "کوتاه‌قامت" در انسان به فرد بالغی گفته می‌شود که قدش کوتاه‌تر از ۱۴۷ سانتی‌متر باشد. بیش از دویست عامل می‌تواند موجب کوتولگی شود، ولی رایج‌ترین دلایل آن عبارتند از: کم بودن ترشح هورمون رشد، آکندروپلازی (نوعی اختلال ژنتیکی)، کم‌کاری تیروئید، استئوژنز ایمپرفکتا، نشانگان ترنر، موکوپلی‌ساکاریدوزها و سایر بیماری‌های ذخیره‌ای، هیپوکندروپلازیا و دیاستروفیک دیسپلازیا.
اتا، کوتوله ۱۵ سانتیمتری
دانشمندان در سال ۲۰۰۳ در شیلی اکتشاف شگفت‌انگیزی انجام دادند. این اسکلت کوچک به نظر اسکلت انسان بود، اما دارای ویژگی‌های شگرفی بود که دانشمندان را برای ۱۱ سال به چالش کشیده بود. زمانی که برای نخستین بار تصاویر این موجود که به «اتا» معروف است در اینترنت منتشر شد، بسیاری وی را اسکلت یک بیگانۀ فضایی یا آدم فضایی لقب دادند. اما دانشمندان بعد از چند سال اجازه یافتند که آزمایش‌هایشان را روی این موجود آغاز کرده و یافته‌هایشان را در سال ۲۰۱۳ منتشر کردند.
ویژگی‌های فیزیولوژیک
شگفت‌انگیزترین واقعیت دربارۀ اتا این است که او تنها ۱۵ سانتی‌متر قد دارد. این باعث شد بسیاری متقاعد شوند که این اسکلت باقی‌ماندۀ یک نوزاد نابالغ، یا یک جنین است که (شاید به خاطر مرگ مادر) زودتر از زمان زایمان به دنیا آمده است. اما آزمایش بر روی استخوان و حالت فیزیکی آن‌ها نشان داد که این موجود در هنگام مرگ بین ۶ تا ۸ سال سن داشته، یعنی آدمی پانزده سانتیمتری هشت سال بر روی زمین زیسته است. اما قد اتا تنها موردی نبود که دانشمندان را شگفت‌زده کرده بود. انسان دارای ۱۲ استخوان دنده است درحالی‌که این موجود تنها ۱۰ دنده داشت. از طرفی جمجمه‌ی این ارگانیسم نیز دارای نشانه‌هایی از اُکسی‌سفالی است که باعث شکل مخروطی آن شده است. بررسی‌ها با اشعه ایکس، کت اسکن و نمونه‌گیری ژنتیکی همۀ گمانه‌ها مربوط به این‌که اتا موجودی فرازمینی یا حتا گونۀ دیگری از نخستی‌هاست را باطل کرد. بررسی‌های بعدی جنین نبودن اتا را قطعی ساخت. او دارای دندان بوده است و استخوان‌هایش کاملاً رشد کرده و بقایای قلب و شش‌ها هنوز درون قفسی سینه‌اش مشاهده می‌شود.
فرضیه‌ها
اما چطور انسانی ۱۵ سانتیمتری تا ۸ سالگی زنده مانده و چرا مومیایی شده است؟ چند فرضیه در این رابطه مطرح‌شده است که البته هیچکدام تاکنون کاملاً قانع‌کننده نبوده‌اند، اما اتا قطعاً انسان بوده است. داده‌ها دربارۀ این موجود هنوز بسیار مقدماتی و ابتدایی است:
- کوتولگی: این احتمال وجود دارد که اتا مبتلابه شدیدترین نوع کوتولگی بوده باشد، هرچند کوتاه قدترین فردی که تابه‌حال ثبت‌شده است ۵۶٫۶ سانتی‌متر قد داشته، و با این‌که هیچ نشانۀ ژنتیکی مبنی بر این نقص تابه‌حال در ژنوم این انسان یافت نشده است.
- پروگریا یا پیرکودکی: شاید اتا جنین کوچکی بوده مبتلابه نوع شدیدی از پروگریا که نشانگان پیری را خیلی زود در انسان نمایان می‌کند. هرچند بازهم هیچ نشانه‌ای از این اختلال تاکنون در ژنوم این موجود یافت نشده.
- جنین با زایمان زودرس: ممکن است اتا جنین مرده‌ای باشد که خیلی زودتر از موعد به دنیا آمده، یا به‌صورت ناخواسته سقط شده باشد، سپس به حالت نامناسبی خشک و مومیایی شده باشد، و شکل عجیب جمجمه حاصل این موضوع است. هرچند این فرضیه دو دندۀ کمتر و وجود دندان‌ها را توضیح نمی‌دهد.