Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.

کمبود Glut1

Подписчиков: 0, рейтинг: 0
کمبود Glut1
Autosomal dominant - en.svg
نحوهٔ توارث این بیماری از نوع اتوزومال غالب است.
تخصص ژن‌شناسی پزشکی ویرایش این در ویکی‌داده
طبقه‌بندی و منابع بیرونی

کمبود Glut1 (انگلیسی: Glut1 deficiency) موسوم به «بیماری دی ویوو» یک بیماری متابولیک ژنتیکی با چیرگی اتوزومال غالب است که در اثر کمبود پروتئین GLUT1 حاصل می‌شود؛ پروتئینی که در حمل گلوکز از خلالِ سد خونی مغزی نقش اساسی دارد.

این بیماری ژنتیکی در ۱ از ۹۰٬۰۰۰ تولد رخ می‌دهد و شیوع آن در ایالات متحده آمریکا، ۳٬۰۰۰ تا ۷٬۰۰۰ است.

علائم و نشانه‌ها

این بیماری با علائم و نشانه‌های گوناگونی همراه است. برخی از آنان عبارتند از:

تشخیص و درمان

این بیماری با اثبات کاهش گلوکز در مایع مغزی-نخاعی (کمتر از ۲٫۲ میلی‌مول بر لیتر) یا کاهش نسبتِ گلوکزِ مایع مغزی-نخاعی به گلوکزِ پلاسما (کمتر از مایع مغزی-نخاعی) و سنجش بازجذب ۳-O-متیل-d-گلوکز اریتروسیتی تشخیص داده می‌شود.

در این بیماری، تجویز رژیم غذایی کتوژنیک، منجر به بهبود نسبی تشنج‌ها می‌شود

پژوهش‌هایی دربارهٔ احتمال اثربخشی روغن C7 (مثلاً تری‌هپاتونین که از دانه‌های کرچک بدست می‌آید) در دست انجام است.


Новое сообщение