هیپرپرولینمی

تیپ I

هیپرپرولینمی تیپ I جزء ناهنجاری‌های متابولیسم اسیدهای آمینه است.

علائم بالینی

اغلب بدون علامت است.

نقص آنزیمی

نقص در آنزیم پرولین اکسیداز.

روش تشخیص

• اسیدهای آمینه پلاسما: پرولین بالا.
• اسیدهای آمینه ادرار: پرولین، هیدروکسی پرولین و گلیسین بالا.

درمان

لازم نیست.

آزمون تشخیص قبل از تولد

ندارد.

تیپ II

هیپرپرولینمی تیپ II جزء ناهنجاری‌های متابولیسم اسیدهای آمینه است.

علائم بالینی

عقب ماندگی ذهنی و تشنج؛ گاهی ممکن است بدون علائم باشد.

نقص آنزیمی

نقص در آنزیم دلتا یک پیرولین ۵ کربوکسیلات دهیدروژناز.

توارث ژنتیکی

اتوزوم مغلوب.

میزان بروز

بسیار نادر.

روش تشخیص

• اسیدهای آمینه پلاسما: پرولین بسیار بالا، پیرولین ۵ کربوکسیلات بالا.
• اسیدهای آمینه ادرار: پرولین، هیدروکسی پرولین و گلیسین بالا، پیرولین ۵کربوکسیلات بالا.

درمان

ناشناخته / لازم نیست.

آزمون تشخیص قبل از تولد

ندارد.

• «Genetics Home Reference - Hyperprolinemia».
• بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی