هیستیدینمی
Подписчиков: 0, рейтинг: 0
| هیستیدینمی | |
|---|---|
| تخصص |
غدد درون‌ریز و متابولیسم 
|
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | E70.8 |
| آی‌سی‌دی-۹-سی‌ام | 270.5 |
| اُمیم | 235800 |
| دادگان بیماری‌ها | 29669 |
هیستیدینمی Histidinemia نوعی اختلال متابولیک مادرزادی است.
علائم بالینی
کشف این نقص یافته تصادفی است و معمولاً بدون علامت است.
نقص آنزیمی
نقص در آنزیم هیستیداز یا هیستیدین آمونیالیاز.
روش تشخیص
- اسیدهای آمینه پلاسما: هیستیدین بالا.
- اسیدهای آمینه ادرار: هیستیدین و اسید ایمیدازول پیروویک بالا.
| K ← استیل-کوآ |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| G |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||
| سایر |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||
|
خطاهای ارثی سوخت و ساز آمینواسید
| |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| K←استیل-CoA |
|
||||||
| G | |||||||
|
تبادلی/ IE از RTT |
|||||||
| سایر | |||||||