نقص آپولیپوپروتئین ب
Другие языки:
نقص آپولیپوپروتئین ب
Подписчиков: 0, рейтинг: 0
| نقص آپولیپوپروتئین ب | |
|---|---|
| تخصص |
غدد درونریز و متابولیسم |
| طبقهبندی و منابع بیرونی | |
| اُمیم | 107730 |
| دادگان بیماریها | 34399 |
| سمپ | D052476 |
نقص آپولیپوپروتئین ب که گاه نقص خانوادگی آپولیپوپروتئین ب ۱۰۰ نیز خوانده میشود، ازجمله ناهنجاریهای مادرزادی متابولیسم چربی هاست. این بیماری مانند نقص گیرنده لیپوپروتئین با تراکم پائین است. در هموزیگوتهای مبتلا، سطح کلسترول و خطر قلبی عروقی نظیر هتروزیگوتهای مبتلا به هیپرکلسترولمی فامیلی میباشد (قسمتی از عملکرد آپو E توسط آپو B جایگزین میشود).
نقص بیوشیمی
کمبود ApoB-100
توارث ژنتیکی
میزان بروز
نوع هتروزیگوت آن یک مورد در هر ۷۰۰ تولد زنده.
درمان
مانند نقص گیرنده لیپوپروتئین با تراکم پائین است.