| نشانگان مارفان | |
|---|---|
| تخصص |
ژن‌شناسی پزشکی 
|
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | Q87.4 |
| آی‌سی‌دی-۹-سی‌ام | 759.82 |
| اُمیم | 154700 |
| دادگان بیماری‌ها | 7845 |
| مدلاین پلاس | 000418 |
| ئی‌مدیسین | ped/۱۳۷۲ orthoped/414 |
| پیشنت پلاس | نشانگان مارفان |
| سمپ | D008382 |
سندرم مارفان (به انگلیسی: Marfan syndrome) یک اختلال ژنتیکی است. این ناهنجاری به علت جهش در کروموزوم ۱۵ انسان رخ می‌دهد.
وظیفه این ژن بیان دستورالعمل ساخت فیبریلین است.
این نقص ژنتیکی اعضایی همچون دستگاه اسکلتی بدن، قلب، چشمها و ریه‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهد.
این افراد اغلب قد بلند، دارای انگشتان بلند و دراز، نزدیک بین، مفاصل سست و در معرض آسیب و مشکلات قلبی - عروقی و اسکلتی دارند. سندرم مارفان یک اختلال مادام العمر است. پیش آگاهی این بیماری در سال‌های اخیر بیشتر شده است.
جستارهای وابسته
ویکی‌پدیای انگلیسی