Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.

نشانگان آلپورت

Подписчиков: 0, рейтинг: 0
نشانگان آلپورت
تخصص ژن‌شناسی پزشکی ویرایش این در ویکی‌داده
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
آی‌سی‌دی-۱۰ Q87.8
آی‌سی‌دی-۹-سی‌ام 759.89
اُمیم 301050 104200 203780 300195
دادگان بیماری‌ها 454
مدلاین پلاس 000504
ئی‌مدیسین med/۱۱۰
پیشنت پلاس نشانگان آلپورت
سمپ D009394

سندروم آلپورت (به انگلیسی: Alport syndrome)، بیماری ژنتیکی است که در آن ژن یکی از پپتیدهای سازنده کلاژن نوع IV جهش یافته‌است. این نوع کلاژن در غشاء پایه گلومرولهای کلیه، گوش داخلی و چشم وجود دارد.

نشانه‌ها

مشکلات کلیه (نهایتاً نارسایی کلیه) همراه با کاهش شنوایی حسی عصبی دوطرفه و گاه مشکلات چشمی. این بیماری معمولاً کودکان را مبتلا می‌کند و در بیماران نوجوان به مراحل پیشرفته می‌انجامد. سندرم آلپورت دومین علت شایع ژنتیکی نارسایی کلیوی است. درمان با ژن‌درمانی و سلولهای بنیادی است.

  • نشریه Proceedings of the National Academy of Sciences [۱] آوریل 2006
  • ویکی‌پدیای انگلیسی [۲]

Новое сообщение