ناهنجاری عصبی تکوینی

ناهنجاری‌های عصبی رشدی یا اختلال‌های عصبی رشدی یا اختلال‌های عصبی تکوینی یا نقص‌های عصبی تکوینی (به انگلیسی: Neurodevelopmental disorders) گروهی از اختلال‌ها هستند که بر رشد دستگاه عصبی تأثیر می‌گذارند و منجر به «عملکرد غیرطبیعی» مغز می‌شوند. این اختلال‌ها ممکن است بر احساسات، توانایی یادگیری، خودکنترلی و حافظه تأثیر بگذارند. اثر ناهنجاری‌های عصبی رشدی معمولاً تا پایان عمر فرد باقی می‌ماند.

انواع

اختلال‌هایی به عنوان عصبی تکوینی در نظر گرفته می‌شود که شامل موارد زیر گردند:

1. کم توان ذهنی (ID) یا فکری و ناتوانی رشدی (IDD)، که پیشتر به عنوان عقب ماندگی ذهنی شناخته می‌شد
2. اختلال‌های طیف اوتیسم مانند سندرم اسپرگر یا سندرم کانر
3. اختلال‌های موتوری از جمله اختلال‌های هماهنگی رشدی و اختلال موتوری
4. اختلال تیک از جمله سندرم تورت
5. آسیب تروماتیک مغز (از جمله مادرزادی و صدمات مانند آن که باعث فلج مغزی می‌گردند)
6. اختلال‌های ارتباطی و گفتاری زبانی
7. اختلال‌های ژنتیکی مانند سندرم ایکس شکننده، سندرم داون،اختلال کم‌توجهی - بیش‌فعالی، اسکیزوفرنی، اختلال شخصیت اسکیزوتایپال
8. اختلال‌های ناشی از سمیت عصبی همانند ناهنجاری‌های جنینی ناشی از الکل، بیماری میناماتا، اختلال‌های ناشی از جیوه، اختلال‌های هیجانی و رفتاری از جمله اختلال سلوک و غیره که ناشی از سایر فلزات سنگین مانند سرب، کروم، پلاتین و غیره می‌باشند، هیدروکربنها مانند دیوکسین، PBDEs و PCBs از داروها و مواد مخدر مانند کوکائین و دیگر مواد مخدر.

علل

توسعه سیستم عصبی از جمله مغز یک فرایند سازمان‌دهی شده و کدگذاری شده ژنتیکی با تأثیرپذیری مستقیم از طبیعت می‌باشد. این امر نشان می‌دهد که هر گونه انحراف از این برنامه‌ریزی در اوایل زندگی می‌تواند منجر به اختلال‌های تکوینی و بسته به زمان‌بندی خاص، ممکن است منجر به تفاوت‌های پاتولوژی در سنین بزرگسالی گردد. به همین علت، دلایل بسیاری می‌تواند منجر به اختلال‌های عصبی تکوینی گردد، که می‌تواند طیف وسیعی از محرومیت‌های ژنتیکی و بیماری‌های متابولیک، اختلال‌های ایمنی بدن، اختلال‌های عفونی، بیماری‌های تغذیه‌ای، عوامل فیزیکی تروما و فاکتورهای سمی و عوامل محیطی را شامل شود.

برخی از اختلال‌های عصبی، مانند اوتیسم و دیگر اختلال‌های فراگیر رشد—سندرم‌های چند فاکتوری در نظر گرفته می‌شوند با علل بسیاری اما بیشتر خاص تکوینی تجلی است.

محرومیت

محرومیت از مراقبت‌های اجتماعی و عاطفی باعث تأخیر در رشد مغز و توسعه شناختی می‌گردد. مطالعات در ارتباط با کودکان در حال رشد یتیم‌خانه‌های رومانیایی در طول حکومت نیکلای چائوشسکو اثرات عمیق محرومیت اجتماعی و محرومیت زبانی در مغز در حال توسعه را به خوبی نمایان می‌سازند. این اثرات وابسته به زمان است. هرچه کودکان بیشتر در معرض سهل‌انگاری‌های مؤسسه مراقبتی قرار می‌گرفتند، دچار عواقب بیشتری می‌شدند. در مقابل به سرپرستی گرفته شدن کودکان در سنین پایین باعث کاهش برخی از اثرات زودهنگام اختلال‌های روانی می‌گردد.

اختلال‌های ژنتیکی

یک کودک مبتلا به سندرم داون

نمونه بارزی از یک اختلال عصبی تکوینی ژنتیکی است تریزومی ۲۱ که همچنین به عنوان سندرم داون شناخته شده می‌باشد، این اختلال معمولاً در نتیجه یک کروموزوم ۲۱ اضافی است. اگرچه این اختلال در موارد غیر معمول، مربوط به دیگر اختلال‌های کروموزونی مانند انتقال از مواد ژنتیکی است. این سندروم توسط قد کوتاه، چین‌خوردگی پلک بلند، اثر انگشت غیرطبیعی، مشکلات قلبی، تونوس ماهیچه‌ای ضعیف‌تر، و عقب ماندگی ذهنی (تأخیر در رشد فکری) مشخص می‌گردد.

یکی از اختلال‌های کمتر شناخته‌شده ژنتیکی تکوینی سندرم X شکننده می‌باشد. سندرم X شکننده برای اولین بار در سال ۱۹۴۳ توسط جی.پی. مارتین و جی. بل در مطالعه افراد با سابقه خانوادگی روانی «نقص» مرتبط با sex-linked توصیف گردیده‌است.سندرم رت، یکی دیگر از اختلال‌های X-linked، سبب محدودیت‌های شدید عملکردی می‌گردد. همچنین نشانگان ویلیامز ناشی از حذف کوچکی از مواد ژنتیکی از کروموزوم ۷ می‌باشد. شایع‌ترین اختلال‌های تنوع تعداد کپی نشانگان دی جرج پس از سندرم پرادر ویلی و سندرم آنجلمن می‌باشند.

اختلال در عملکرد سیستم ایمنی

واکنش‌های سیستم ایمنی در دوران بارداری، هم در مادر و هم در کودک ممکن است سبب ایجاد اختلال‌های تکوینی در حال توسعه شوند. یک نمونه واکنش ایمنی بدن در نوزادان و کودکان پانداس می‌باشد، نمونه دیگر اختلال‌های نوروپزشکی خود ایمنی اطفال مرتبط با عفونت استرپتوکوکی می‌باشد. یکی دیگر از اختلال‌های Sydenham's chorea می‌باشد که سبب حرکات غیرطبیعی بیشتر بدن می‌گردد. هر دو مورد ذکر شده واکنش‌های ایمنی بدن علیه بافت مغز می‌باشد که به دنبال عفونت باکتری استرپتوکوک است. شانس ابتلا به این بیماری‌های ایمنی احتمالاً به صورت ژنتیکی تعیین می‌شود بنابراین، گاهی تعدادی از اعضای خانواده ممکن است از یکی یا هر دو اختلال پس از یک بیماری همه گیر از عفونت استرپی رنج ببرند.

بیماری‌های عفونی

عفونت‌های سیستمیک می‌تواند در نتیجه عواقب عصبی تکوینی زمانی که آن‌ها در دوران نوزادی و کودکی انسان رخ می‌دهند باشند، اما نمی‌تواند به عنوان یک اختلال عصبی تکوینی اولیه شناخته شوند، به عنوان مثال HIV, عفونت‌های سر و مغز مانند آبسه مغز، مننژیت یا آنسفالیت، شانس بالای رخداد مشکلات تکوینی و در نهایت یک اختلال را دارا هستند.

تعدادی از بیماری‌های عفونی می‌توانند به صورت مادرزادی (قبل یا در هنگام تولد) منتقل شوند و همچنین می‌تواند باعث مشکلات تکوینی جدی گردند، به عنوان مثال ویروس HSV ,CMV، سرخچه (سندرم سرخچه مادرزادی)، ویروس زیکا، یا باکتری‌هایی در سیفلیس مادرزادی که اگر درمان نشوند ممکن است به عصبی سفلیس پیشرفت کنند. همچنین تک یاخته مانند پلاستمودیوم یا توکسوپلاسما می‌تواند باعث توکسوپلاسموز مادرزادی شوند، که با چند کیست در مغز و سایر ارگان‌ها منجر به انواع مشکلات عصبی می‌گردند.

همچنین برخی از موارد اسکیزوفرنی ممکن است مربوط به عفونت مادرزادی باشند که اکثریت از علل ناشناخته هستند.

اختلال‌های متابولیک

اختلال‌های متابولیک چه در مادر و چه در کودک می‌تواند باعث اختلال‌های عصبی تکوینی گردند. دو نمونه از این موضوع دیابت (یک اختلال چند عاملی) و فنیل هستند. بسیاری از بیماری‌ها از جمله بیماری‌های ارثی ممکن است به‌طور مستقیم بر سوخت و ساز بدن و عصبی تکوینی کودک تأثیر بگذارد، اما به‌طور معمول کمتر می‌توانند به شکل غیرمستقیم در طول بارداری بر کودک تأثیرگذار باشند. (همچنین نگاه کنید تراتوژن).

در یک کودک، ابتلا به دیابت نوع ۱ می‌تواند باعث آسیب توسعه تکوینی در اثر وجود بیش از حد یا ناکافی قند خون باشد. مشکلات ادامه می‌یابند و ممکن است در طول دوران کودکی وخیم‌تر شوند اگر دیابت به خوبی کنترل نشود.دیابت نوع ۲ ممکن است در ابتدای شروع، با تضعیف اختلال عملکرد شناختی آغاز گردد.

یک جنین غیر دیابتی نیز می‌تواند در معرض اثرات قند قرار گیرد، اگر مادرش دچار دیابت حاملگی تشخیص داده نشده باشد. دیابت مادری هنگام تولد باعث اندازه بیش از حد نوزاد می‌شود به طوری که عبور از کانال تولد برای نوزاد بدون آسیب دیدن سخت می‌باشد، همچنین می‌تواند به‌طور مستقیم سبب نقص‌های عصبی تکوینی گردد. معمولاً نشانه‌های عصبی تکوینی بعد از دوران پس از کودکی کاهش می‌یابد.

فنیل، که به عنوان PKU نیز شناخته شده‌است، می‌تواند باعث افزایش احتمال ابتلا به بیماری‌های توسعه تکوینی گردد، به همین منظور کودکان مبتلا به PKU نیاز به یک رژیم غذایی سخت برای جلوگیری از عقب ماندگی ذهنی و اختلال‌های دیگر دارند. در شکل مادرانه PKU، حتی اگر کودک به بیماری PKU مبتلا نشده باشد، در مادر باردار می‌تواند فنیل آلانین بیش از حد جذب شود. که این می‌تواند باعث عقب ماندگی ذهنی و اختلال‌های دیگر شود.

تغذیه

اختلال‌های تغذیه‍ای و کمبود تغذیه‌ای ممکن است باعث اختلال‌های عصبی مانند اسپینا بیفیدا و به ندرت باعث آنانسفالی گردد، که هر دو نقص‌های لوله عصبی با ناهنجاری و اختلال در عملکرد سیستم عصبی هستند و ساختار آن‌ها منجر به ناتوانی جدی جسمی و عوارض عاطفی می‌گردد. شایع‌ترین تغذیه‌ای که باعث نقص لوله عصبی می‌شود، کمبود اسید فولیک در مادر می‌باشد، ویتامین ب معمولاً در میوه‌ها و سبزیجات و غلات کامل و محصولات لبنی یافت می‌شود. (نقص لوله عصبی همچنین ناشی از داروها و دیگر دلایل زیست‌محیطی می‌باشد که بسیاری از آن‌ها در متابولیسم فولات مداخله می‌کنند و در نتیجه در نظر گرفته می‌شود که آن‌ها دارای دلایل چند عاملی می‌باشند) یکی دیگر از کمبودها، کمبود ید می‌باشد، که باعث یک طیف از اختلال‌های تکوینی اعم از خفیف عاطفی تا اختلال شدید عقب ماندگی ذهنی می‌شود. (همچنین نگاه کنید به کرتینیسم)

افراط در رژیم غذایی هم مادر و هم نوزاد ممکن است باعث بیماری‌های ناشی از مواد غذایی یا مکمل‌های غذایی سمی در مقادیر زیاد گردد. به عنوان مثال در سال ۱۹۷۳ کی.ال. جونز و دی. دبلیو. اسمیت از دانشگاه واشینگتن در دانشکده پزشکی در سیاتل به الگویی از ارتباط نقص‌های قلبی و عروقی و کمبود رشد در دوران بارداری در فرزندان مادران الکلی که در حال حاضر به نام ناهنجاری‌های جنینی ناشی از الکل شناخته می‌شود دست یافتند که علائم همپوشانی قابل توجهی با دیگر اختلال‌های رشد تکوینی نامربوط دارند. همچنین دیده شده‌است که مصرف مکمل آهن در شیر خشک می‌تواند منجر به کاهش ضریب هوشی و دیگر تاخیرات عصبی تکوینی گردد.

ضربه فیزیکی

سی تی اسکن نشان دهنده هماتوم اپیدورال، یک نوع آسیب مغزی پس از سانحه (بالا سمت چپ)

ضربه مغزی در انسان حال توسعه یکی از علت‌های شایع (بیش از چهارصد هزار مصدوم در هر سال به تنهایی در ایالات متحده) از سندرم‌های عصبی تکوینی می‌باشد. که آن را به دو دسته عمده تقسیم‌بندی می‌کنند، آسیب مادرزادی (از جمله آسیب ناشی از نارسایی زودرس هنگام تولد) یا آسیب دیدن در دوران کودکی. علل شایع آسیب مادرزادی آسفیکسی (انسداد نای), هیپوکسی (کمبود اکسیژن به مغز) و تروما ناشی از فرایند تولد هستند.

تشخیص

به‌طور سنتی، ناهنجاری‌های ژنتیکی در اختلال‌های عصبی تکوینی تشخیص با استفاده از تجزیه و تحلیل کاریوتایپ که ۵٪ اختلال‌های مرتبط را تشخیص می‌دهد شناسایی شده‌است. تا تاریخ ۲۰۱۷ به دلیل عملکرد تشخیصی بهتر، در حدود ۲۰ درصد از موارد، و تشخیص کوچکتر ناهنجاری‌های کروموزومی، تجزیه و تحلیل ریزآرایه‌ای کروموزومی (CMA) جایگزین کاریوتایپ شده‌است.

با CMA هزینه‌های از $۸۰۰ ایالات متحده به $۱۵۰۰ آزمایش افزایش یافته‌است. همچنین در دستورالعمل کالج آمریکایی پزشکی ژنتیک و ژنومیک و آکادمی اطفال آمریکا، CMA به عنوان استاندارد مراقبت در ایالات متحده توصیه شده‌است.

عوارض

در بسیاری از اختلال‌های تکوینی عصبی بسته به درجه مختلف آن‌ها، عواقب ذهنی، عاطفی، جسمی و اقتصادی برای فرد مبتلا به وجود می‌آید و به نوبه خود خانواده، گروه‌های اجتماعی و جامعه را نیز درگیر می‌کند.

جستارهای وابسته

کتابشناسی

• Tager-Flusberg, Helen (1999). Neurodevelopmental disorders. Cambridge, Massachusetts: MIT Press. ISBN 0-262-20116-X.
• Brooks, David R.; Walter Wolfgang Fleischhacker (2006). Neurodevelopmental Disorders. Berlin: Springer. ISBN 3-211-26291-1.

یادداشت