| عدم تحمل ارثی فروکتوز | |
|---|---|
| تخصص |
غدد درون‌ریز و متابولیسم 
|
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | E74.1 |
| آی‌سی‌دی-۹-سی‌ام | 271.2 |
| اُمیم | 229600 |
| دادگان بیماری‌ها | 5003 |
| مدلاین پلاس | 000359 |
| ئی‌مدیسین | ped/۹۸۸ |
| سمپ | D005633 |
عدم تحمل ارثی فروکتوز (به انگلیسی: Hereditary Fructose intolerance) نوعی نقص ژنتیکی یا همان نقص ارثی در متابولیسم کربوهیدرات هاست.
علائم بالینی
زمان تولد و دوره نوزادی
طبیعی.
دوره شیر خوارگی
علائم معمولاً بدنبال خوردن فروکتوز (پس از شروع غذاهای تکمیلی یا قطع شیر مادر) شروع می‌شود و شامل بی اشتهایی، دل درد و کولیک، استفراغ، کاهش گلوکز خون، اختلال رشد، بی تفاوتی به محیط اطراف، بزرگی کبد و طحال، پروتیئنوری (دفع پروتئین در ادرار) و اغماء می‌باشد.
دوران کودکی، نوجوانی و بزرگسالی
اجتناب از مصرف غذاهای حاوی فروکتوز یا غذاهای شیرین، بی اشتهایی، دل درد، استفراغ و بزرگی کبد.
نقص آنزیمی
نقص در آنزیم فروکتوز ۱ فسفات آلدولاز (آلدولاز B).
توارث ژنتیکی
میزان بروز
یک مورد در هر ۲۰ هزار تولد زنده.
روش تشخیص
پلاسما: گلوکز پائین، فروکتوز طبیعی یا بالا.
- ادرار: مواد احیاء کننده مثبت، پروتئین مثبت، اسیدهای آمینه، گلوکز، اسیداوریک، ترانس آمینازهای کبدی و آلبومین بالا.
درمان
رژیم غذایی بدون فروکتوزِِ٬ سوربیتول و سوکروز.
آزمون تشخیص قبل از تولد
ندارد. میوه‌ها، قند، شکر و فرمولای حاوی شکر، منابع غذایی حاوی فروکتوز هستند.