| سندرم چایلد | |
|---|---|
| تخصص |
ژن‌شناسی پزشکی 
|
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| اُمیم | 308050 |
| دادگان بیماری‌ها | 34609 |
همی دیسپلازی مادرزادی با اریترودرم ایکتیوزی و نقایص اندام که به طور مخفف به نام سندرم چایلد (CHILD Syndrome) نیز شناخته می‌شود، نوعی بیماری با منشأ اختلال در متابولیسم استرول است.
علائم بالینی
در بیمار ضایعات پوستی ایکتیوزی یکطرفه با حدود مشخص در خط میانی تنه، اپی فیزهای منقوط (Punctate epiphysis) در سمت مبتلا در رادیوگرافی و نقائص اندام مشاهده می‌شود. این بیماری در مردان کشنده است.
نقص آنزیم
نقص در کمپلکس آنزیمی ۳ بتا هیدروکسی استرول ۴ دمتیلاز.
توارث ژنتیکی
وابسته به X غالب
میزان بروز
ناشناخته.
روش تشخیص
- استرولهای پلاسما یا فیبروبلاستها: ۴ متیل استرولها بالا.
درمان
تجربی می‌باشد. در بیمارانی که کلسترول پائین یا ضایعات پوستی فعال دارند، ۵۰ تا ۱۵۰ میلی گرم به ازای هر کیلوگرم وزن بیمار کلسترول تجویز می‌شود.
آزمون تشخیص قبل از تولد
ندارد.