Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
سندرم پییرسون
Подписчиков: 0, рейтинг: 0
سندرم پییرسون | |
---|---|
طبقهبندی و منابع بیرونی | |
اُمیم | ۵۵۷۰۰۰ |
دادگان بیماریها | 32159 |
ئیمدیسین | ped/۱۷۵۰ |
مرور ژن |
سندرم پیرسون (انگلیسی: Pearson syndrome) یکی از نقائص میتوکندریایی است که موجب کمخونی سیدروبلاستیک و اختلالات برونریزی لوزالمعده میشود. سایر نشنههای بالینی شامل اختلال رشد کودک، فیبروز لوزالمعدهای، دیابت نوع یک، اختلالات عضلانی-عصبی و مرگ زودرس (در دوران شیرخوارگی) است. عدهٔ اندکی از بیماران تا زمان بلوغ زنده میماند که آنها هم دچار علائم «سندرم کرنس-سهیر» میشوند.
علت این بیماری بسیار نادر، حذف ژنی در دیانای میتوکندریایی است و تاکنون، کمتر از ۱۰۰ مورد از آن در سرتاسر جهان گزارش شده است.
این بیماری نخستین بار توسط متخصص خون و سرطان کودکان «دکتر هاوارد پیرسون» در سال ۱۹۷۹ میلادی توصیف شد و علت ژنتیکی آن یک دهه بعد کشف شد.
نگارخانه
- مشارکتکنندگان ویکیپدیا. «Pearson syndrome». در دانشنامهٔ ویکیپدیای انگلیسی، بازبینیشده در ۱۱ نوامبر ۲۰۱۶.
متابولیسم کربوهیدارتها | |
---|---|
عمدتاً مرتبط با دستگاه عصبی | |
میوپاتی میتوکندریال | |
بدون نظام اولیه | |
کرومزومی | |
see also پروتئینهای میتوکندریایی |