Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
سندرم وودهاوس–ساکاتی
Подписчиков: 0, рейтинг: 0
سندرم وودهاوس–ساکاتی | |
---|---|
طبقهبندی و منابع بیرونی | |
آیسیدی-۱۰ | Q87.8 |
اُمیم | ۲۴۱۰۸۰ |
سمپ | C536742 |
اورفانت | ۳۴۶۴ |
سندرم وودهاوس-ساکاتی (انگلیسی: Woodhouse–Sakati syndrome) که با نامِ سندرمِ کمکاری غدد جنسی، کچلی، دیابت شیرین، کمتوانی ذهنی و علائم اکستراپیرامیدال هم شناخته میشود، یک بیماری نادر ژنتیکی اتوزومال مغلوب است که سبب نقص عضو در سرتاسر بدن و ناهنجاری در دستگاه درونریز میگردد.
مشخصات این بیماری عبارتند از: ریزش مو، کمکاری غدد جنسی، کمکاری تیروئید، ناشنوایی، دیابت و کمتوانی ذهنی. مواردی از اختلالات نوار قلب هم گزارش شدهاست.
علت بروز این سندرم، جهش در ژن DCAF17 است که بر روی بازوی بلند کروموزوم ۲ واقع شدهاست و نحوهٔ توارث آن به صورتِ اتوزومال مغلوب است.
- مشارکتکنندگان ویکیپدیا. «Woodhouse–Sakati syndrome». در دانشنامهٔ ویکیپدیای انگلیسی، بازبینیشده در ۲۰ فوریه ۲۰۱۸.