Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
سندرم هاگموزر–واینستین–برسنیک
Другие языки:

سندرم هاگموزر–واینستین–برسنیک

Подписчиков: 0, рейтинг: 0
سندرم هاگموزر-واینستین-برسنیک
Autosomal dominant - en.svg
توارث این سندرم به طریق اتوزومال غالب است.
تخصص چشم‌پزشکی، پزشکی گوش و حلق و بینی ویرایش این در ویکی‌داده
طبقه‌بندی و منابع بیرونی

سندرم هاگموزر-واینستین-برسنیک (انگلیسی: Hagemoser–Weinstein–Bresnick syndrome) یک اختلال ژنتیکی اتوزومال غالب است که توسط سه پزشک آمریکایی در سال ۱۹۸۹ میلادی توصیف شد.

این بیماری با آتروفی عصب اپتیک (چشمی) آغاز شده و به‌دنبال آن ناشنوایی و نوروپاتی محیطی رخ می‌دهد.

این بیماری بر خلاف بیماری‌های مشابه که در سنین بالا رخ می‌دهند، در سنین آغازین زندگی شروع می‌شود. آتروفی اپتیک در سال اولِ تولد و بقیه علائم تا قبل از ۱۳ سالگی خود را نشان می‌دهند. یک نوع اتوزومال مغلوب احتمالی از این بیماری در سال ۱۹۷۰ میلادی توسط ایواشیتا و همکاران گزارش شده بود.

جستارهای وابسته

پیوند به بیرون

طبقه‌بندی

Новое сообщение