سندرم دهان-صورت-انگشت نوع ۱

سندرم دهان-صورت-انگشت نوع ۱
نام‌های دیگر	OFDI, OFDSI, Oral-facial-digital syndrome type 1
توارث وابسته به کروموزوم ایکس بسته به آن است که کدام یک از والدین (مادر = تصویر چپ، پدر=تصویر راست) حامل ژن معیوب باشد.
تخصص	ژن‌شناسی پزشکی
طبقه‌بندی و منابع بیرونی

سندرم دهان-صورت-انگشت نوع ۱ (انگلیسی: Orofaciodigital syndrome 1) که با عنوان سندرم پاپیون-لیگ و سوم (فرانسوی: Papillon-League and Psaume syndrome‎) هم شناخته می‌شود یک بیماری مادرزادی وابسته به کروموزوم ایکس است که مشخصه‌اش، ناهنجاری‌های صورت، حفرهٔ دهان و انگشتان دست به همراه بیماری کلیه پلی‌کیستیک و درجانی از درگیری دستگاه عصبی مرکزی است.

عامل بروز این بیماری، جهش در ژن OFD1 است. پژوهش‌های ژنتیکی اخیر نشان می‌دهد که این بیماری احتمالاً از دستهٔ بیماری‌های مربوط به مژک‌هاست. (سیلیوپاتی)

تشخیص این بیماری از طریق آزمایش‌های ژنتیکی میسر است و درمان آن، انجام جراحی‌های ترمیمی است.

جستارهای وابسته

• OFD1

• مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «Orofaciodigital syndrome 1». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۲۱ ژوئن ۲۰۱۸.

بیشتر بخوانید

پیوند به بیرون