| دیستروفی ماهیچه‌ای امری-درایفوس |
|---|
 |
| تخصص |
عصب‌شناسی 
|
| علت |
جهش در ژن‌های EMD, LMNA (و چند ژن دیگر) |
| روش تشخیص |
سی‌تی اسکن، نوار قلبی |
| درمان |
جراحی ارتوپدی و در صورت نیاز ضربان‌ساز قلب |
|
دیستروفی ماهیچه‌ای امری دریفوس یکی از انواع دیستروفی ماهیچه‌ای می‌باشد. این بیماری در اثر جهش در ژن امرین و تغییر در میزان و ساختار این پروتئین ایجاد می‌شود.
نشانه‌های این بیماری شامل ازدست دادن قدرت حرکت ماهیچه‌های ستون فقرات، آرنج و مچ پا می‌باشد. به تدریج دیگر ماهیچه‌های اسکلتی نیز ضعیف می‌شوند و در دههٔ دوم زندگی، اگر عضلات قلب درگیر باشد، بیمار با حمله ناگهانی قلبی می‌میرد. علت مرگ بهم خوردن ترتیب ضربان‌های دهلیزها و بطن‌ها است.
-
آلبرت لنینگر، مایکل کاکس، دیویدلی نلسون، (۱۳۸۵)، اصول بیوشیمی لنینجر، ترجمهٔ رضا محمدی، آییژ، ص. ص٫، شابک ۹۶۴-۸۳۹۷-۰۵-۸
پیوند به بیرون
|
|
|---|
| انواع |
|
| سازمان‌های ملی/بین‌المللی |
|
| رویدادهای ملی/بین‌المللی |
|
| آزمایش‌های بالینی |
|
