Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
بیماری التهابی مولتی‌سیستمیک با شروع در نوزادی
Другие языки:

بیماری التهابی مولتی‌سیستمیک با شروع در نوزادی

Подписчиков: 0, рейтинг: 0
بیماری التهابی مولتی‌سیستمیک با شروع در نوزادی
تخصص عصب‌شناسی، پوست‌شناسی، روماتولوژی ویرایش این در ویکی‌داده
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
آی‌سی‌دی-۱۰ G03.1 G44.8 L50.8 M08.9
اُمیم ۶۰۷۱۱۵
دادگان بیماری‌ها 32178
سمپ D056587

بیماری التهابی مولتی‌سیستمیک با شروع در نوزادی (انگلیسی: Neonatal onset multisystem inflammatory disease) که به‌اختصار «NOMID» نامیده می‌شود و با عنوان «سندرم مزمن عصبی جلدی مفصلی نوزادی» یا «CINCA» هم شناخته می‌شود، یک سندرم نادر «تب دوره‌ای» ژنتیکی است که مشخصه‌اش التهاب در چندین ارگان بدن در دوران نوزادی است و احتمال بروز آن ۱ در یک میلیون تولد است. تاکنون حدود ۱۰۰ مورد از این بیماری گزارش شده‌است.

علائم بیماری شامل، بثورات کهیری جلدی، التهاب مفصل شدید، درگیری چشمی (یوئیت و التهاب ملتحمه) و مننژیت مزمن است که منجر به آسیب دستگاه عصبی (اختلالات بینایی، کاهش شنوایی حسی - عصبی، هیدروسفالی، تشنج و اختلال ذهنی-هوشی) می‌شود. این بیماری یکی از انواع سندرم‌های دوره‌ای وابسته به کرایوپایرین است و می‌توان آنرا با داروی جدید آکینرا درمان نمود.

این بیماری در اثر جهش در ژن «NALP3» (یا همان ژن CIAS1) ایجاد می‌شود که می‌تواند منجر به «کهیر سرد خانوادگی» و «سندرم ماکل-ولس» هم بشود.


Новое сообщение