| بتا مانوزیدوز | |
|---|---|
| تخصص |
ژن‌شناسی پزشکی 
|
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| اُمیم | 248510 |
| دادگان بیماری‌ها | 34529 |
| سمپ | D044905 |
بتا مانوزیدوز (β مانوزیدوز), نوعی از الیگوساکاریدوز است.
علائم بالینی
نوع شدید شیرخوارگی
- زمان تولد و دوره نوزادی: احتمالاً طبیعی.
- دوره شیرخوارگی: در بیمار در یک تا دو سالگی یافته‌های صورت خشن، کوتاهی قد, عقب ماندگی ذهنی، تشنج، اسپاستیسیتی بارز می‌شود و مرگ بیمار در بزرگسالی رخ می‌دهد.
نوع تدریجی اواخر کودکی
در بین ۱۰ تا ۲۰ سالگی با عقب ماندگی ذهنی، کری، آنژیوکراتوما و احتمالاً آسیب اعصاب محیطی تظاهر می‌کند.
نقص آنزیم
نقص در آنزیم بتا مانوزیداز لیزوزومی.
توارث ژنتیکی
میزان بروز
نادر.
روش تشخیص
- بررسی آنزیم: در گلبولهای سفید و فیبروبلاستها.
- کروماتوگرافی لایه نازک ادرار: برای الیگوساکاریدها مثبت است.
درمان
ناشناخته.
آزمون تشخیص قبل از تولد
بررسی آنزیم در آمنیوسیتهای کشت شده یا نمونه پرز کوریونی.