Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون
Другие языки:

اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون

Подписчиков: 0, рейтинг: 0
اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون
تخصص غدد درون‌ریز و متابولیسم ویرایش این در ویکی‌داده
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
آی‌سی‌دی-۱۰ E77.8
آی‌سی‌دی-۹-سی‌ام 271.8
اُمیم ۲۱۲۰۶۵ 212066
دادگان بیماری‌ها 2012 31730

اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون (انگلیسی: Congenital disorder of glycosylation) که در گذشته به آن «سندرم گلیکوپروتئینِ دچار کمبود کربوهیدرات» گفته می‌شد، یکی از اختلالات نادر متابولیکی مادرزادی است که در آن، پدیدهٔ گلیکولیزاسیونِ (قندی‌شدن) پروتئین‌ها یا چربی‌های بافتی دچار کمبود و اختلال است.

گاهی از بیماری‌های مادرزادی گلیکولیزاسیون، به اختصار، با عنوانِ «سندرم‌های CDG» یاد می‌شود. بیماری‌های یاد شده اغلب جدی و کشنده هستند و موجب از اختلال عملکرد در دستگاه‌های زیستی، (از جمله دستگاه عصبی، ماهیچه و روده باریک) در نوزادان مبتلا می‌شود.

شایع‌ترین نوعِ این گروه از بیماری‌ها، «CDG-Ia» (یا همان PMM2-CDG) است که در آن کمبود آنزیم فسفومانوموتاز وجود دارد. این آنزیم، تبدیل‌کنندهٔ مانوز ۶-فسفات به مانوز ۱-فسفات است.


Новое сообщение