Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
آلبینیسم در انسان
زالی | |
---|---|
یک پسر زال آفریقایی | |
تخصص | ژنشناسی پزشکی |
طبقهبندی و منابع بیرونی | |
آیسیدی-۱۰ | E70.3 |
آیسیدی-۹-سیام | 270.2 |
اُمیم | ۲۰۳۱۰۰ 103470, 203200, 606952, 203290, 203300, 203310, 256710, 278400, 214450, 214500, 220900, 300500, 300600, 300650, 300700, 600501, 604228, 606574, 606952, 607624, 609227 |
دادگان بیماریها | 318 |
مدلاین پلاس | 001479 |
ئیمدیسین | derm/۱۲ |
سمپ | D000417 |
زالی یا آلبینیسم (به انگلیسی: Albinism)، نوعی بیماری ژنتیکی از نوع اتوزوم مغلوب است که به دلیل نقص همراه تولد یک آنزیم، تیروزین به ملانین تبدیل نمیشود و در پسران شایعتر است. عدم توان تولید رنگدانه ملانین سبب میشود که رنگ پوست بیمار سفید باشد. تا کنون هفت نوع زالی شناسایی شدهاست که در شایعترین نوع آن (OCA2) بیمار پوستی روشن (به همراه اندکی ملانین)، رنگ مویی بین طلایی تا قرمز تیره، و همچنین رنگ چشمی روشن (آبی، سبز، خاکستری و …) دارد. به شخص یا جانداری که آلبینیسم دارد، زال (آلبینو) میگویند. در پرندگان و جانوران نیز به این حالت زالی و به آن جاندار زال گفته میشود.
ریشهشناسی
واژۀ "زالی" از واژۀ "زال" گرفته شده و به معنی سفیدی سفید، سفیدی بیش از حد یا سفیدی پوست است.زال در پارسی به معنای سپیدمو است. وی پسر سام و پدر رستم است. زال دارای موی سپید بود و به همین دلیل، سام از تولد وی نگران بود. از این رو، او را در پای البرز کوه که سیمرغ بر آن آشیان داشت رها کرد. سیمرغ نوزاد را یافت و به آشیانه خود برد و بزرگ کرد. از این پس، سیمرغ تا پایان زندگی یاور زال و پسرش رستم بود. واژۀ آلبینیسم نیز از واژۀ لاتین albus، به معنی «سفید» گرفته شدهاست.
زالی ناشی از وراثت
به دلیل ژن مغلوب و شناخته شدهاست که همه مهرهداران از جمله انسان را تحت تأثیر قرار میدهد. برخلاف انسان، جانوران دیگر دارای رنگدانههای متعددی هستند و برای آنها، زالی به عنوان یک بیماری ارثی در نظر گرفته میشود که با نبود ملانین به ویژه در چشمها، پوست، مو، پوستهها، پرها یا کوتیکول مشخص میشود.
- در حالی که جانداری با نبود کامل ملانین، زال (Albino) نامیده میشود، جانداری که تنها مقدار کمتری از ملانین دارد به عنوان سفیدگرایی (لوسیتیک یا آلبینوئید) توصیف میشود.
انواع زالی
- در زالی چشمی، دو نوع اصلی وجود دارد. زالی چشمی که روی چشمها، پوست و مو تأثیر میگذارد و زالی چشمی که فقط چشمها را درگیر میکند. بسته به اینکه کدام ژن دچار جهش شدهاست، انواع مختلفی از زالی چشمی وجود دارد. در برخی از آنها هیچ رنگدانهای وجود ندارد. انتهای دیگر طیف زالی «نوعی از زالی به نام زالی چشمی حنایی است که معمولاً افراد تیره پوست را مبتلا میکند» به گفته سازمان ملی آلبینیسم و هیپوپیگمانتاسیون، "در بیماری زالی چشمی، رنگ عنبیه چشم ممکن است از آبی تا سبز یا حتی قهوهای متفاوت باشد و گاهی با افزایش سن تیره میشود.
- از آنجایی که افراد مبتلا به زالی پوستی دارند که کاملاً بدون رنگدانه تیره ملانین است که به محافظت از پوست در برابر اشعه فرابنفش خورشید کمک میکند، پوست آنها میتواند به راحتی در اثر قرار گرفتن در معرض بیش از حد آفتاب بسوزد.
- چشم انسان بهطور معمول رنگدانه کافی برای رنگآمیزی عنبیه آبی، سبز یا قهوهای و ایجاد کدورت به چشم تولید میکند. در عکسها، افراد مبتلا به زالی به دلیل اینکه قرمزی شبکیه از طریق عنبیه قابل دیدن است، احتمالاً «قرمزی چشم» را نشان میدهند. نبود رنگدانه در چشم همچنین سبب مشکلات بینایی، چه مرتبط و چه غیرمرتبط با حساسیت به نور میشود.
مشکلات فردی و اجتماعی
بروز زالی ممکن است پیامدهای ناخواسته و ناپسندی بر زندگی فردی، نگرانی از تولد نوزاد زال و نیز بر روابط اجتماعی شخص دچار زالی تأثیر بگذارد.
جستارهای وابسته
نگارخانه
یک سوسک حمام مبتلا به زالی
تاندو هوپا مدل آفریقایی
- "albino". Random House Dictionary. 2017. Retrieved 1۰ نوامبر ۲۰۱۷ – via Dictionary.Reference.com.
- "American Pronunciation of albino". Macmillan Dictionary. 2017. Retrieved 10 November 2017.
- Kaplan, J. ; De Domenico, I. ; Ward, D. M. (2008). "Chediak-Higashi syndrome". Current Opinion in Hematology. 15 (1): 22–29. doi:10.1097/MOH.0b013e3282f2bcce. PMID 18043242. S2CID 43243529.
- "Albinism". Encyclopædia Britannica. Retrieved 27 January 2015.
- Tietz, W. (1963). "A Syndrome of Deaf-Mutism Associated with Albinism Showing Dominant Autosomal Inheritance". American Journal of Human Genetics. 15: 259–264. PMC 1932384. PMID 13985019.
- "oculocutaneous albinism". Genetics Home Reference. Bethesda, Maryland: U.S. National Library of Medicine, National Institutes of Health. October 2015. Retrieved 10 November 2017. This tertiary source reuses information from other sources but does not name them.
- "Information Bulletin – Ocular Albinism". National Organization for Albinism and Hypopigmentation. Archived from the original on 12 March 2017. Retrieved 11 March 2017.
- Chen, Harold (2006). Atlas of genetic diagnosis and counseling. Totowa, New Jersey: Humana Press. pp. 37–40. ISBN 978-1-58829-681-8. Retrieved 22 July 2010.
- دورلند فرهنگ پزشکی. تهران
- http://www.bbc.com/persian/world-39090288
در ویکیانبار پروندههایی دربارهٔ آلبینیسم در انسان موجود است. |
K ← استیل-کوآ |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
G |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||
سایر |
|
خطاهای ارثی سوخت و ساز آمینواسید
| |||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
K←استیل-CoA |
|
||||||
G | |||||||
تبادلی/ IE از RTT |
|||||||
سایر |