Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
آرژینینمی
Подписчиков: 0, рейтинг: 0
آرژینینمی | |
---|---|
آرژینین | |
تخصص | عصبشناسی، ژنشناسی پزشکی، غدد درونریز و متابولیسم |
طبقهبندی و منابع بیرونی | |
اُمیم | 207800 |
دادگان بیماریها | 29677 |
ئیمدیسین | ped/۱۳۲ |
سمپ | D020162 |
مرور ژن |
آرژینینمی (به انگلیسی: Argininemia) نوعی نقص در روند متابولیسم پروتئین هاست که به علت نقص در آنزیم آرژیناز بروز میکند.
علائم بالینی
- زمان تولد: طبیعی.
- دوره نوزادی: تشنج، استفراغهای دورهای و راجعه از روزهای اول زندگی در برخی بیماران، بی اشتهایی، تحریک پذیری و گریه مداوم.
- دوره شیرخوارگی: اختلال رشد، تاخیر در تکامل، اسپاستیسیتی، اپی ستوتونوس، خواب آلودگی بدنبال تغذیه، فلج اسپاستیک دو یا چهار اندام، کوچکی دور سر و کوچک شدن مغز، راه رفتن اسپاستیک و بروز وضعیت قیچی در اندامهای تحتانی، افزایش تونوس عضلانی و رفلکسهای تاندونی، حملات استفراغ و آمونیاک بالای خون، اغماء و مرگ.
- دوره کودکی: تحریک پذیری، بیش فعالی، عدم تعادل، حرکات کرهای یا آتتوز، ترمور، بلع مشکل، ریزش بزاق از دهان، سر کوچک، تشنج، عقب ماندگی شدید روانی حرکتی، بزرگی کبد و افزایش ترانس آمینازهای کبدی، زمان پروترومبین طولانی، شکنندگی موها و بروز نواحی با رنگهای متفاوت در موی سر.
نقص آنزیمی
نقص در آنزیم آرژیناز.
توارث ژنتیکی
K ← استیل-کوآ |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
G |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||
سایر |
|
خطاهای ارثی سوخت و ساز آمینواسید
| |||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
K←استیل-CoA |
|
||||||
G | |||||||
تبادلی/ IE از RTT |
|||||||
سایر |