Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.

SMN1

Другие языки:

SMN1

Подписчиков: 0, рейтинг: 0

SMN1

ساختارهای موجود

PDB

جستجوی هم‌ساخت‌شناسی: PDBe RCSB

فهرست شناسه‌های PDB
1G5V, 1MHN, 2LEH, 3S6N, 4A4E, 4A4G, 4GLI, 4NL6, 4NL7, 4QQ6

معین‌کننده‌ها

نام‌های دیگر

SMN1, BCD541, GEMIN1, SMNT, T-BCD541, TDRD16A, survival of motor neuron 1, telomeric, survival motor neuron 1, telomeric, SMA1, SMA4, SMA@, SMA2, SMA, SMA3, SMN

شناسه‌های بیرونی

OMIM: 600354 MGI: 109257 HomoloGene: 292 GeneCards: SMN1

موقعیت ژن (موش)

کروموزوم	کروموزوم ۱۳ (موش)

نوار	13 D1\|13 52.99 cM	شروع	100,261,360 bp
نوار	13 D1\|13 52.99 cM	پایان	100,274,198 bp

هستی‌شناسی ژن
عملکرد ملکولی	• GO:0001948، GO:0016582 پیوند پروتئینی • RNA binding • identical protein binding
ترکیبات سلولی	• سیتوپلاسم • SMN-Sm protein complex • سیتوزول • جسم کاخال • نوکلئوپلاسم • SMN complex • Z disc • neuron projection • cytoplasmic ribonucleoprotein granule • هسته یاخته • Gemini of coiled bodies • پریکاریون • cell projection
فرایند زیستی	• DNA-templated transcription, termination • mRNA processing • جنین‌شناسی دستگاه عصبی مرکزی • spliceosomal snRNP assembly • spliceosomal complex assembly • پیرایش آران‌ای • import into nucleus
منابع: آمیگو / کوئیک‌گو

هم‌ساخت‌شناسی

گونه‌ها

انسان

موش

Entrez


6606


20595

آنسامبل


ENSG00000275349 ENSG00000172062


ENSMUSG00000021645

یونی‌پروت


Q16637


P97801

RefSeq (mRNA)


NM_001297715، NM_022874، XM_011543596، XM_011543597، XM_011543598، XM_017009786 NM_000344، NM_001297715، NM_022874، XM_011543596، XM_011543597، XM_011543598، XM_017009786


NM_011420، XM_011244637 NM_001252629، NM_011420، XM_011244637

RefSeq (پروتئین)

NP_075013، NP_075014، NP_075015، XP_011541901، XP_011541902، XP_011541903، XP_011541904، XP_011541905، XP_016865276، NP_000335، NP_001284644، NP_075012، XP_011541898، XP_011541899، XP_011541900، XP_016865275 NP_059107، NP_075013، NP_075014، NP_075015، XP_011541901، XP_011541902، XP_011541903، XP_011541904، XP_011541905، XP_016865276، NP_000335، NP_001284644، NP_075012، XP_011541898، XP_011541899، XP_011541900، XP_016865275


NP_035550، XP_011242939 NP_001239558، NP_035550، XP_011242939

موقعیت (UCSC)

ن/م

Chr : 100.26 – 100.27 Mb

جستجوی PubMed

ویکی‌داده

مشاهده/ویرایش انسان

مشاهده/ویرایش موش

SMN1 که برگرفته از عبارت «بقای سلول عصبی حرکتی ۱» (انگلیسی: Survival of motor neuron 1) است و با نام، «GEMIN1» هم شناخته می‌شود، نام یک ژن است که در انسان، پروتئین SMN را کد می‌کند.

SMN1 نسخهٔ تلومری ژن است که پروتئین SMN را کد می‌کند. نسخهٔ سانترومری آن، SMN2 نام دارد. هر دوی این نسخه‌ها، بخشی از دوپلیکاسیون وارونهٔ ۵۰۰ کیلو جفت‌بازی بر روی بازوی بلند کروموزوم ۵ هستند که تقریباً نسخه‌هایی یکسان از ژن بوده و هر دو، یک نوع پروتئین را کد می‌کنند.

جهش در SMN1 با بروز بیماری آتروفی عضلانی نخاعی در ارتباط است؛ حال آنکه جهش در SMN2 به‌تنهایی، منجر به این بیماری نمی‌شود. اگر جهش به‌طور همزمان در هر دو رخ دهد، جنین قبل از تولد می‌میرد.

مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «SMN1». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۳ دسامبر ۲۰۱۷.

بیشتر بخوانید

Hausmanowa-Petrusewicz I, Jedrzejowska M (2002). "Spinal muscular atrophy of childhood at the edge of the centuries". Functional Neurology. 16 (4 Suppl): 247–53. PMID 11996521.
Paushkin S, Gubitz AK, Massenet S, Dreyfuss G (June 2002). "The SMN complex, an assemblyosome of ribonucleoproteins". Current Opinion in Cell Biology. 14 (3): 305–12. doi:10.1016/S0955-0674(02)00332-0. PMID 12067652.
van der Steege G, Draaijers TG, Grootscholten PM, Osinga J, Anzevino R, Velonà I, Den Dunnen JT, Scheffer H, Brahe C, van Ommen GJ (1995). "A provisional transcript map of the spinal muscular atrophy (SMA) critical region". European Journal of Human Genetics. 3 (2): 87–95. PMID 7552146.
Bussaglia E, Clermont O, Tizzano E, Lefebvre S, Bürglen L, Cruaud C, Urtizberea JA, Colomer J, Munnich A, Baiget M (November 1995). "A frame-shift deletion in the survival motor neuron gene in Spanish spinal muscular atrophy patients". Nature Genetics. 11 (3): 335–7. doi:10.1038/ng1195-335. PMID 7581461.
Gennarelli M, Lucarelli M, Capon F, Pizzuti A, Merlini L, Angelini C, Novelli G, Dallapiccola B (August 1995). "Survival motor neuron gene transcript analysis in muscles from spinal muscular atrophy patients". Biochemical and Biophysical Research Communications. 213 (1): 342–8. doi:10.1006/bbrc.1995.2135. PMID 7639755.
Liu Q, Dreyfuss G (July 1996). "A novel nuclear structure containing the survival of motor neurons protein". The EMBO Journal. 15 (14): 3555–65. PMC 451956. PMID 8670859.
van der Steege G, Grootscholten PM, Cobben JM, Zappata S, Scheffer H, den Dunnen JT, van Ommen GJ, Brahe C, Buys CH (October 1996). "Apparent gene conversions involving the SMN gene in the region of the spinal muscular atrophy locus on chromosome 5". American Journal of Human Genetics. 59 (4): 834–8. PMC 1914786. PMID 8808598.
Bürglen L, Lefebvre S, Clermont O, Burlet P, Viollet L, Cruaud C, Munnich A, Melki J (March 1996). "Structure and organization of the human survival motor neurone (SMN) gene". Genomics. 32 (3): 479–82. doi:10.1006/geno.1996.0147. PMID 8838816.
Parsons DW, McAndrew PE, Monani UR, Mendell JR, Burghes AH, Prior TW (November 1996). "An 11 base pair duplication in exon 6 of the SMN gene produces a type I spinal muscular atrophy (SMA) phenotype: further evidence for SMN as the primary SMA-determining gene". Human Molecular Genetics. 5 (11): 1727–32. doi:10.1093/hmg/5.11.1727. PMID 8922999.
Talbot K, Ponting CP, Theodosiou AM, Rodrigues NR, Surtees R, Mountford R, Davies KE (March 1997). "Missense mutation clustering in the survival motor neuron gene: a role for a conserved tyrosine and glycine rich region of the protein in RNA metabolism?". Human Molecular Genetics. 6 (3): 497–500. doi:10.1093/hmg/6.3.497. PMID 9147655.
Hahnen E, Schönling J, Rudnik-Schöneborn S, Raschke H, Zerres K, Wirth B (May 1997). "Missense mutations in exon 6 of the survival motor neuron gene in patients with spinal muscular atrophy (SMA)". Human Molecular Genetics. 6 (5): 821–5. doi:10.1093/hmg/6.5.821. PMID 9158159.
Coovert DD, Le TT, McAndrew PE, Strasswimmer J, Crawford TO, Mendell JR, Coulson SE, Androphy EJ, Prior TW, Burghes AH (August 1997). "The survival motor neuron protein in spinal muscular atrophy". Human Molecular Genetics. 6 (8): 1205–14. doi:10.1093/hmg/6.8.1205. PMID 9259265.
Battaglia G, Princivalle A, Forti F, Lizier C, Zeviani M (October 1997). "Expression of the SMN gene, the spinal muscular atrophy determining gene, in the mammalian central nervous system". Human Molecular Genetics. 6 (11): 1961–71. doi:10.1093/hmg/6.11.1961. PMID 9302277.
Liu Q, Fischer U, Wang F, Dreyfuss G (September 1997). "The spinal muscular atrophy disease gene product, SMN, and its associated protein SIP1 are in a complex with spliceosomal snRNP proteins". Cell. 90 (6): 1013–21. doi:10.1016/S0092-8674(00)80367-0. PMID 9323129.
Iwahashi H, Eguchi Y, Yasuhara N, Hanafusa T, Matsuzawa Y, Tsujimoto Y (November 1997). "Synergistic anti-apoptotic activity between Bcl-2 and SMN implicated in spinal muscular atrophy". Nature. 390 (6658): 413–7. doi:10.1038/37144. PMID 9389483.
Chen Q, Baird SD, Mahadevan M, Besner-Johnston A, Farahani R, Xuan J, Kang X, Lefebvre C, Ikeda JE, Korneluk RG, MacKenzie AE (February 1998). "Sequence of a 131-kb region of 5q13.1 containing the spinal muscular atrophy candidate genes SMN and NAIP". Genomics. 48 (1): 121–7. doi:10.1006/geno.1997.5141. PMID 9503025.
Francis JW, Sandrock AW, Bhide PG, Vonsattel JP, Brown RH (May 1998). "Heterogeneity of subcellular localization and electrophoretic mobility of survival motor neuron (SMN) protein in mammalian neural cells and tissues". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 95 (11): 6492–7. doi:10.1073/pnas.95.11.6492. PMC 27826. PMID 9600994.
Gambardella A, Mazzei R, Toscano A, Annesi G, Pasqua A, Annesi F, Quattrone F, Oliveri RL, Valentino P, Bono F, Aguglia U, Zappia M, Vita G, Quattrone A (November 1998). "Spinal muscular atrophy due to an isolated deletion of exon 8 of the telomeric survival motor neuron gene". Annals of Neurology. 44 (5): 836–9. doi:10.1002/ana.410440522. PMID 9818944.
Parsons DW, McAndrew PE, Iannaccone ST, Mendell JR, Burghes AH, Prior TW (December 1998). "Intragenic telSMN mutations: frequency, distribution, evidence of a founder effect, and modification of the spinal muscular atrophy phenotype by cenSMN copy number". American Journal of Human Genetics. 63 (6): 1712–23. doi:10.1086/302160. PMC 1377643. PMID 9837824.

پیوند به بیرون

Prior TW, Russman BS (2013). Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, Wallace SE, Amemiya A, Bean LJ, Bird TD, Fong CT, Mefford HC, Smith RJ, Stephens K (eds.). "Spinal Muscular Atrophy". GeneReviews [Internet]. PMID 20301526.{{cite journal}}: نگهداری CS1: نقطه‌گذاری اضافه (link)

ن ب و نگارخانه PDB
1g5v: ساختار راه‌حل برای دومِـین TUDOR در پروتئین SMN انسانی 1mhn: ساختار کریستالی با وضوح بالا از دومِـین TUDOR در پروتئین SMN