FOXP2

FOXP2
ساختارهای موجود PDB جستجوی یونی‌پروت انسان: PDBe RCSB فهرست شناسه‌های PDB 2AS5, 2A07
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگر	FOXP2, CAGH44, SPCH1, TNRC10, forkhead box P2
شناسه‌های بیرونی	OMIM: 605317 HomoloGene: 33482 GeneCards: FOXP2
الگوی گسترش RNA More reference expression data
هستی‌شناسی ژن عملکرد ملکولی • DNA binding • sequence-specific DNA binding • protein homodimerization activity • GO:0001131، GO:0001151، GO:0001130، GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • metal ion binding • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001948، GO:0016582 پیوند پروتئینی • protein heterodimerization activity • identical protein binding • GO:0001200، GO:0001133، GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific • androgen receptor binding • GO:0001078، GO:0001214، GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific ترکیبات سلولی • هسته یاخته فرایند زیستی • positive regulation of epithelial cell proliferation involved in lung morphogenesis • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • lung development • positive regulation of epithelial cell proliferation • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • post-embryonic development • transcription, DNA-templated • cerebellum development • putamen development • یادگیری آوایی • positive regulation of mesenchymal cell proliferation • smooth muscle tissue development • cerebral cortex development • caudate nucleus development • camera-type eye development • lung alveolus development • righting reflex • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • skeletal muscle tissue development • forebrain development • response to testosterone • innate vocalization behavior • anatomical structure morphogenesis • دگرگونی یاخته‌ • growth منابع: آمیگو / کوئیک‌گو
هم‌ساخت‌شناسی
گونه‌ها	انسان	موش
Entrez	93986	ن/م
آنسامبل	ENSG00000128573	ن/م
یونی‌پروت	O15409 Q75MZ5 Q0PRL4 Q8N6B6	ن/م
RefSeq (mRNA)	NM_001172767، NM_014491، NM_148898، NM_148899، NM_148900، NR_033766، NR_033767 NM_001172766، NM_001172767، NM_014491، NM_148898، NM_148899، NM_148900، NR_033766، NR_033767	ن/م
RefSeq (پروتئین)	NP_001166238، NP_055306، NP_683696، NP_683697، NP_683698، XP_016868290 NP_001166237، NP_001166238، NP_055306، NP_683696، NP_683697، NP_683698، XP_016868290 NP_001166237.1 NP_683697.2	ن/م
موقعیت (UCSC)	ن/م	ن/م
جستجوی PubMed		ن/م
ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسان

FOXP2 با عنوانِ کاملِ پروتئین پی ۲ جعبهٔ سرچنگالی (انگلیسی: Forkhead box protein P2) یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «FOXP2» کُدگذاری می‌شود. این ژن نام‌های دیگری چون «CAGH44»، «SPCH1» یا «TNRC10» هم دارد و جهت تکامل صحیح قدرت تکلم و یادگیری زبان در انسان ضروری است.. این ژن در بسیاری از مهره‌داران دیگر نیز وجود دارد و در آنها، نقش مهمی در ایجاد ارتباط (به‌عنوانِ مثال ایجاد آوای پرندگان) ایفا می‌کند.

FOXP2 نخستین ژنی است در ارتباط با زبان و کلام کشف شد. این ژن بر روی بازوی بلند کروموزوم ۷ واقع شده و در مغز، قلب، ریه‌ها و رودهٔ جنین و انسان بالغ بیان می‌شود.هم‌ساخت‌های دیگری از این ژن در سایر پستانداران یافت شده و نقشهٔ ژنی کامل آن در دست است. این ژن در جنس مؤنث فعال‌تر از جنس مذکر است و این موضوع شاید دلیلی برای مهارت‌های بیشترِ یادگیریِ زبان در خانم‌ها (نسبت به مردان) باشد.

در انسان، جهش در این ژن سبب بروز اختلالات شدید گفتاری و کلامی می‌شود. از آنجایی که نسخه‌های مشابهی از این ژن در مهره‌داران دیگر وجود دارد، بررسی‌های انجام شده بر روی آن در موش‌ها و پرنده آوازخوان نشان داده‌است که وجود این ژن برای انعطاف‌پذیری مدارهای عصبی مغز ضروری است. جدای از مغز، حضور این ژن برای تکامل طبیعی روده‌ها و قلب هم لازم است.

FOXP2 به «ژنِ زبان» شهرت دارد؛ اما باید توجه داشت که ژن‌های مهم دیگری در تکامل کلامی و زبان انسان نقش دارند که از آن میان می‌توان به CNTNAP2، CTBP1 و SRPX2 اشاره کرد.

ژن FOXP2 در انسان و شامپانزه تنها در ۲ اسید آمینه با هم تفاوت دارند، اما تنها یکی از این تفاوت‌های دوگانه، خاصِ بشر است.

اهمیت بالینی

چندین ناهنجاری را به ژن FOXP2 نسبت داده‌اند. شایع‌ترین نوع جهش در این ژن موجب بروز نوعی اختلال گفتاری موسوم به دیس‌پراکسی کلامی تکاملی (DVD) می‌شود که در اثر جابه‌جایی کروموزومی در ناحیهٔ 7q31.2 رخ می‌دهد. یک جهش بدمعنی که سبب جایگزینی آرژنین با هیستیدین (R553H) در دومین متصل‌شونده به دی‌ان‌ای می‌شود، موجب بروز نوعی اختلال گفتاری-کلامی به نام KE می‌گردد.

چندین نمونه از دیس‌پراکسی کلامی تکاملی در انسان را با ژن FOXP2 مربوط دانسته‌اند. این افراد هیچگونه مشکل شناختی-هوشی ندارند، اما قادر به هماهنگ‌سازی حرکات اندامی و عضلانیِ ضروری برای حرف زدن و تکلم نیستند. بررسی‌های انجام شده توسط اف‌ام‌آرآی نشان می‌دهند که نواحی بروکا و پوتامن در این افراد، فعالیت کمی دارد.

دانشمندان همچنین، مشغول بررسی احتمال ارتباط این ژن و اختلال اوتیسم هستند و یافته‌های متفاوتی (مثبت و منفی) با این ژن گزارش شده‌است.

جستارهای وابسته

• پروتئین‌های FOX
• منشأ زبان

• مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «FOXP2». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۲۵ آوریل ۲۰۱۸.

پیوند به بیرون

• FOXP2 در دانشنامهٔ اجزای دی‌ان‌ای

• اطلاعات ژن در مرکز ملی اطلاعات زیست‌فناوری
• پژوهش در ژنتیک و زبان در مؤسسهٔ روان‌شناسی زبان ماکس پلانک
• ژن FOXP2 و تکامل زبان

در ویکی‌انبار پرونده‌هایی دربارهٔ FOXP2 موجود است.