| کمبود موالونات کیناز | |
|---|---|
| تخصص |
خون‌شناسی، عصب‌شناسی، ایمنی‌شناسی، ژن‌شناسی پزشکی، غدد درون‌ریز و متابولیسم 
|
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| اُمیم | ۲۵۱۱۷۰ |
| دادگان بیماری‌ها | 29843 |
| سمپ | D054078 |
کمبود مِـوالونات کیناز (انگلیسی: Mevalonate kinase deficiency) که با عناوینی همچون «اسیدوری موالونیک» و «سندرم هایپر ایمونوگلوبین D» هم شناخته می‌شود، یک اختلال متابولیک ژنتیکی با توارث اتوزومال مغلوب است که در آن، ازهم‌گسیختگی بیوسنتز کلسترول و ترپنوئید دیده می‌شود.
مشخصهٔ آزمایشگاهی این بیماری، تجمع موالونات در ادرار (در اثر کمبود کمبود آنزیم موالونات کیناز) و بالا رفتن سطح ایمونوگلوبین D در خون است.
این بیماری، نخستین بار در سال ۱۹۸۴ میلادی توصیف شد و درمان قطعی ندارد. ۲۰۰ نفر در سرتاسر جهان از این بیماری نادر رنج می‌برند.
- مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «Mevalonate kinase deficiency». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۸ اکتبر ۲۰۱۷.
پیوند به بیرون
- Mevalonic aciduria در دفتر «بیماری‌های نادر» در «مؤسسه ملی سلامت»
 |
در ویکی‌انبار پرونده‌هایی دربارهٔ کمبود موالونات کیناز موجود است. |