Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
هیپرپرولینمی
Другие языки:
هیپرپرولینمی
Подписчиков: 0, рейтинг: 0
تیپ I
هیپرپرولینمی | |
---|---|
طبقهبندی و منابع بیرونی | |
آیسیدی-۱۰ | E72.5 |
آیسیدی-۹-سیام | 270.8 |
اُمیم | 239500 |
دادگان بیماریها | 29674 |
هیپرپرولینمی تیپ I جزء ناهنجاریهای متابولیسم اسیدهای آمینه است.
علائم بالینی
اغلب بدون علامت است.
نقص آنزیمی
نقص در آنزیم پرولین اکسیداز.
روش تشخیص
- اسیدهای آمینه پلاسما: پرولین بالا.
- اسیدهای آمینه ادرار: پرولین، هیدروکسی پرولین و گلیسین بالا.
درمان
لازم نیست.
آزمون تشخیص قبل از تولد
ندارد.
تیپ II
هیپرپرولینمی | |
---|---|
طبقهبندی و منابع بیرونی | |
آیسیدی-۱۰ | E72.5 |
آیسیدی-۹-سیام | 270.8 |
اُمیم | 239500 |
دادگان بیماریها | 29674 |
هیپرپرولینمی تیپ II جزء ناهنجاریهای متابولیسم اسیدهای آمینه است.
علائم بالینی
عقب ماندگی ذهنی و تشنج؛ گاهی ممکن است بدون علائم باشد.
نقص آنزیمی
نقص در آنزیم دلتا یک پیرولین ۵ کربوکسیلات دهیدروژناز.
توارث ژنتیکی
میزان بروز
بسیار نادر.
روش تشخیص
- اسیدهای آمینه پلاسما: پرولین بسیار بالا، پیرولین ۵ کربوکسیلات بالا.
- اسیدهای آمینه ادرار: پرولین، هیدروکسی پرولین و گلیسین بالا، پیرولین ۵کربوکسیلات بالا.
درمان
ناشناخته / لازم نیست.
آزمون تشخیص قبل از تولد
ندارد.
- «Genetics Home Reference - Hyperprolinemia».
- بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی
K ← استیل-کوآ |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
G |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||
سایر |
|
خطاهای ارثی سوخت و ساز آمینواسید
| |||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
K←استیل-CoA |
|
||||||
G | |||||||
تبادلی/ IE از RTT |
|||||||
سایر |