Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
هیپرپرولینمی
Другие языки:

هیپرپرولینمی

Подписчиков: 0, рейтинг: 0

تیپ I

هیپرپرولینمی
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
آی‌سی‌دی-۱۰ E72.5
آی‌سی‌دی-۹-سی‌ام 270.8
اُمیم 239500
دادگان بیماری‌ها 29674

هیپرپرولینمی تیپ I جزء ناهنجاری‌های متابولیسم اسیدهای آمینه است.

علائم بالینی

اغلب بدون علامت است.

نقص آنزیمی

نقص در آنزیم پرولین اکسیداز.

روش تشخیص

درمان

لازم نیست.

آزمون تشخیص قبل از تولد

ندارد.

تیپ II

هیپرپرولینمی
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
آی‌سی‌دی-۱۰ E72.5
آی‌سی‌دی-۹-سی‌ام 270.8
اُمیم 239500
دادگان بیماری‌ها 29674

هیپرپرولینمی تیپ II جزء ناهنجاری‌های متابولیسم اسیدهای آمینه است.

علائم بالینی

عقب ماندگی ذهنی و تشنج؛ گاهی ممکن است بدون علائم باشد.

نقص آنزیمی

نقص در آنزیم دلتا یک پیرولین ۵ کربوکسیلات دهیدروژناز.

توارث ژنتیکی

اتوزوم مغلوب.

میزان بروز

بسیار نادر.

روش تشخیص

درمان

ناشناخته / لازم نیست.

آزمون تشخیص قبل از تولد

ندارد.

  • «Genetics Home Reference - Hyperprolinemia».
  • بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی

Новое сообщение