Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
نقص آپولیپوپروتئین ب
Другие языки:

نقص آپولیپوپروتئین ب

Подписчиков: 0, рейтинг: 0
نقص آپولیپوپروتئین ب
تخصص غدد درون‌ریز و متابولیسم ویرایش این در ویکی‌داده
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
اُمیم 107730
دادگان بیماری‌ها 34399
سمپ D052476

نقص آپولیپوپروتئین ب که گاه نقص خانوادگی آپولیپوپروتئین ب ۱۰۰ نیز خوانده می‌شود، ازجمله ناهنجاری‌های مادرزادی متابولیسم چربی هاست. این بیماری مانند نقص گیرنده لیپوپروتئین با تراکم پائین است. در هموزیگوتهای مبتلا، سطح کلسترول و خطر قلبی عروقی نظیر هتروزیگوتهای مبتلا به هیپرکلسترولمی فامیلی می‌باشد (قسمتی از عملکرد آپو E توسط آپو B جایگزین می‌شود).

نقص بیوشیمی

کمبود ApoB-100

توارث ژنتیکی

اتوزوم غالب.

میزان بروز

نوع هتروزیگوت آن یک مورد در هر ۷۰۰ تولد زنده.

درمان

مانند نقص گیرنده لیپوپروتئین با تراکم پائین است.


Новое сообщение