Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.

نشانگان ویلیامز

Подписчиков: 0, рейтинг: 0
Williams syndrome
Williams syndromeCCBY.jpg
چند نمونه از نشانگان ویلیامز
تخصص ژن‌شناسی پزشکی، پزشکی کودکان
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
آی‌سی‌دی-۱۰ Q93.8
دادگان بیماری‌ها 859
مدلاین پلاس 001116
ئی‌مدیسین ped/۲۴۳۹
سمپ D018980
مرور ژن
اورفانت ۹۰۴

نشانگان ویلیامز یا سندروم ویلیامز-بویرن (انگلیسی: Williams syndrome) (اختصاری WBS) یک نارسایی رشد عصبی نادر است که در آن چهره به سبب افتادگی پل دماغی به شکل پری‌وار درمی‌آید. مبتلایان به این نشانگان، به شکل نامعمولی خوشرو و شاد و با ناآشنایان صمیمی هستند. اختلال‌های تحولی، لکنت زبان، نارسایی دیدی-فضایی، مشکلات قلبی مانند تنگی دریچه آئورت و هایپرکلسمی ناپایدار از دیگر نشانه‌های این نشانگان هستند. نشانگان ویلیامز یک نشانگان ریزحذفی است که به دلیل حذف خودبخودی مادهٔ ژنتیکی از منطقهٔ q11.23 در کروموزوم ۷ (انسان) بروز می‌کند. تاکنون برای نشانگان ویلیامز درمانی یافت نشده است؛ با این‌حال برای مهار آن پرهیز از مصرف بیش از اندازهٔ کلسیم و ویتامین د توصیه می‌گردد. این نشانگان در سال ۱۹۶۱ توسط دانشمند نیوزیلندی، جان ویلیامز توصیف گردیده است.همه‌گیری این بیماری یک مورد در هر ۱۴۰۰۰ تولد است.

پیوند به بیرون


Новое сообщение