Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
نشانگان باردت–بیدل
Подписчиков: 0, рейтинг: 0
نشانگان باردت–بیدل | |
---|---|
تخصص | ژنشناسی پزشکی |
طبقهبندی و منابع بیرونی | |
آیسیدی-۱۰ | Q87.8 |
آیسیدی-۹-سیام | 759.89 |
اُمیم | ۲۰۹۹۰۰ |
دادگان بیماریها | 7286 |
سمپ | D020788 |
مرور ژن | |
اورفانت | ۱۱۰ |
نشانگان باردت-بیدل (انگلیسی: Bardet–Biedl syndrome) یا به اختصار «BBS»، یک اختلال ژنتیکی در مُژَکها است که بخشهای زیادی از بدن انسان را درگیر میکند و در اثر جهش ژنی در خانوادهٔ ژنهای «BBS» رخ میدهد.
علائم مهم این بیماری شامل «چاقی»، «رتینیت پیگمنتوزا»، «پلیداکتیلی»، «کاهش فعالیت غدد جنسی» و در برخی مبتلایان، «نارسایی کلیه» است.
- مشارکتکنندگان ویکیپدیا. «Bardet–Biedl syndrome». در دانشنامهٔ ویکیپدیای انگلیسی، بازبینیشده در ۲۵ ژوئن ۲۰۱۶.
در ویکیانبار پروندههایی دربارهٔ نشانگان باردت–بیدل موجود است. |
ساختاری | |
---|---|
پیامرسانی | |
سایرین/گروهبندینشده | |
همچنین ببینید: پروتئینهای مژگانی |