Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
نشانگان باردت–بیدل

نشانگان باردت–بیدل

Подписчиков: 0, рейтинг: 0
نشانگان باردت–بیدل
تخصص ژن‌شناسی پزشکی ویرایش این در ویکی‌داده
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
آی‌سی‌دی-۱۰ Q87.8
آی‌سی‌دی-۹-سی‌ام 759.89
اُمیم ۲۰۹۹۰۰
دادگان بیماری‌ها 7286
سمپ D020788
مرور ژن
اورفانت ۱۱۰

نشانگان باردت-بیدل (انگلیسی: Bardet–Biedl syndrome) یا به اختصار «BBS»، یک اختلال ژنتیکی در مُژَک‌ها است که بخش‌های زیادی از بدن انسان را درگیر می‌کند و در اثر جهش ژنی در خانوادهٔ ژنهای «BBS» رخ می‌دهد.

علائم مهم این بیماری شامل «چاقی»، «رتینیت پیگمنتوزا»، «پلی‌داکتیلی»، «کاهش فعالیت غدد جنسی» و در برخی مبتلایان، «نارسایی کلیه» است.


Новое сообщение