مالونیک اسیدوری

مالونیک اسیدوری که نقص مالونیل کوآ دکربوکسیلاز(به انگلیسی: Malonyl-CoA decarboxylase deficiency) هم خوانده می‌شود، یکی از ناهنجاری مادرزادی متابولیک است.

علائم بالینی

• زمان تولد و دوره نوزادی: طبیعی.
• دوره شیرخوارگی: دیستونی شدید به صورت اپی ستوتونوس، فلج اسپاستیک همه اندام‌ها با افزایش تونوس عضلانی، دست‌های مشت شده، افزایش رفلکس‌های تاندونی و بابنسکی مثبت، کلونوس قوزک پا، عدم توانایی نشستن، ایستادن و راه رفتن، عقب ماندگی تکامل فیزیکی، تشنج، اسیدوز متابولیک، کاهش قند خون و اسیدوز لاکتیک، افزایش آمونیاک خون، استفراغ حمله‌ای، عقب ماندگی خفیف ذهنی، گاهی کاهش تونوس عضلانی و کاردیو میوپاتی هیپرتروفیک.

نقص آنزیمی

نقص در آنزیم مالونیل کوآ دهیدروژناز.

توارث ژنتیکی

اتوزوم مغلوب.

میزان بروز

نادر.

روش تشخیص

• اسیدهای آلی ادرار: افزایش اسید مالونیک، متیل مالونات و اتیل مالونات.
• خون: افزایش اسید اوریک.
• خون: کارنیتین آزاد پائین.
• آسیل کارنیتین: افزایش مالونیل کارنیتین.

درمان

شامل رژیم غذایی کم چربی و پر کربوهیدرات، تجویز کارنیتین و درمان حاد کتواسیدوز و کاهش گلوکز خون می‌باشد.

آزمون تشخیص قبل از تولد

ندارد.