Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
فیبرودیسپلازی استخوانی‌شونده پیشرونده

    فیبرودیسپلازی استخوانی‌شونده پیشرونده

    Подписчиков: 0, рейтинг: 0
    فیبرودیسپلازی استخوانی‌شونده پیشرونده
    تخصص روماتولوژی ویرایش این در ویکی‌داده
    طبقه‌بندی و منابع بیرونی
    آی‌سی‌دی-۱۰ M61.1
    آی‌سی‌دی-۹-سی‌ام 728.11
    اُمیم 135100
    دادگان بیماری‌ها 8732
    ئی‌مدیسین derm/۶۰۹
    سمپ D009221

    فیبرودیسپلازی استخوانی‌شونده (اسیفیکان) پیشرونده (به انگلیسی: Fibrodysplasia ossificans progressiva) یا سندرم مرد سنگی (Stone Man Syndrome) یک بیماری بسیار نادر بافت همبند است که در آن یک جهش ژنی موجب می‌شود بافت عضلانی و بافت همبند مانند عضلات، تاندونها و رباط ها به تدریج با استخوان (Ossified) جایگزین شوند.

    بیماری‌زایی

    جهش اتوزومال غالب ژن ACVR1 یا activin-like kinase 2 [ALK-2] در کروموزوم 2q23-24 عامل بیماری است.

    استخوانی شدن گاه خودبخود یا بدنبال تروماهای خفیف ایجاد می‌شود. پیشرفت آن گاه موجب جمود دائمی مفاصل می‌شود.از علائم بیماری کوتاه بودن انگشت شست پا و هالوکس والگوس (انحراف شست به داخل) است. در مراحل پایانی شخص به مجسمه‌ای انسان نما تبدیل می‌شود که امکان خم شدن ندارد و دقیقاً مانند یک مجسمه او را جابه جا می‌کنند. گاه جراحی ضرورت می‌یابد.

    جستارهای وابسته


    Новое сообщение