Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
فوکوسیدوز

فوکوسیدوز

Подписчиков: 0, рейтинг: 0
فوکوسیدوز
تخصص غدد درون‌ریز و متابولیسم ویرایش این در ویکی‌داده
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
آی‌سی‌دی-۱۰ E77.1
آی‌سی‌دی-۹-سی‌ام 271.8
اُمیم 230000
دادگان بیماری‌ها 29471
سمپ D005645

فوکوز قندی شش کربنه است که در آن هیدروکسی متیل انتهایی توسط یک گروه متیل جایگزین شده و در گلیکو پروتئینها و گلیکولیپیدها به عنوان الیگوساکارید انتهایی می‌باشد که به گالاکتوز یا ان استیل گلوکز آمین متصل شده‌است.

علائم بالینی

زمان تولد و دوره نوزادی

طبیعی.

دوره شیرخوارگی

با یافته‌های صورت خشن، عقب ماندگی رشد قدی و تکامل شناختی، دژنره شدن مغز که به سمت بروز اسپاستیسیتی و دمانس می‌رود، از دست دادن تدریجی قدرت عضله و ترمور، برجستگی شکم در اثر بزرگی کبد و بزرگی طحال، تار بودن قرنیه، افزایش غلظت کلراید عرق و کوچک شدن مغز تظاهر می‌کند و رژیدیتی دسربره و مرگ در دهه اول زندگی روی می‌دهد. در رادیوگرافی یافته دیسوستوزیس مالتی پلکس وجود دارد. در نوع تدریجی تر بیماری، علائم اولیه توسعه آنژیوکراتوما هست که از ۶ ماهگی تا ۴ سالگی شروع شده و در باسنها و نواحی تناسلی شدیدتر می‌باشد (نظیر ضایعات بیماری فابری). سایر علائم شامل دژنره شدن رنگدانه‌ای شبکیه، پوست کلفت، خطوط قرمز بر روی لثه به صورت عمود بر ریشه دندان، عروق پیچاپیچ در ملتحمه، یافته‌های صورت خشن و پف آلودگی پلکها، کاهش احتمالی تعریق، عدم بزرگی کبد و طحال، دژنره شدن تدریجی تر مغز و یافته‌های عصبی نظیر راه رفتن مشکل و با پاهای باز، اسپاستیسیتی، افزایش رفلکسهای تاندونی و بابنسکی مثبت، تشنج، کری، دیستونی پیشرونده، کوتاهی قد و دور سر طبیعی، قوز و اسکولیوز و والگوس رانها می‌باشد. نوع دیگر بالینی بیماری، دیسپلازی اپی فیزها و متافیزهای ستون فقرات است که در آن قد بیمار نسبتاً کوتاه بوده، اما تکامل مغزی طبیعی است.

نقص آنزیم

نقص در آنزیم آلفا فوکوسیداز.

توارث ژنتیکی

اتوزومی مغلوب.

میزان بروز

نادر.

روش تشخیص

درمان

در بیمار انجام پیوند مغز استخوان منجر به درجات خفیف تر تأخیر تکاملی می‌شود. سایر درمانها حمایتی است.

آزمون تشخیص قبل از تولد

بررسی آنزیم در آمنیوسیتهای کشت شده.


Новое сообщение