Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
فقدان اثر انگشت

فقدان اثر انگشت

Подписчиков: 0, рейтинг: 0
فقدان اثر انگشت
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
آی‌سی‌دی-۱۰ Q82.8
اُمیم ۱۳۶۰۰۰
اورفانت ۲۸۹۴۶۵

فقدان اثر انگشت یا آدرماتوگلیفیا (انگلیسی: Adermatoglyphia) نوعی اختلال ژنتیکی نادر است که در آن، نوزاد، بدون اثر انگشت به‌دنیا می‌آید. تنها ۴ خانواده در جهان وجود دارند که این عارضهٔ مادرزادی در آنها دیده شده‌است.

نخستین نمونهٔ این بیماری در فردی از کشور سوئیس مشاهده شد که ناشی از نوعی جهش نقطه‌ای در ژن «SMARCAD1» بر رویِ بازویِ بلندِ کروموزوم ۴ بود. نحوهٔ توارث این ژنِ معیوب از نوعِ اتوزومال غالب است.

این بیماری، بجز فقدان اثر انگشت، هیچگونه عارضهٔ جسمی دیگری ندارد.


Новое сообщение