سیالوری

سیالوری
تخصص	عصب‌شناسی، ژن‌شناسی پزشکی، غدد درون‌ریز و متابولیسم
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
آی‌سی‌دی-۱۰	E77.8

سیالوری (Sialuria) نوعی بیماری از گروه نقائص انتقال لیزوزومی است.

علائم بالینی

• زمان تولد و دوره نوزادی: طبیعی.
• دوره شیرخوارگی: معمولاً در زیر ۲ سالگی با علائم عقب ماندگی ذهنی، بزرگی قلب، بزرگی شدید کبد و طحال، یافته‌های خفیف صورت خشن، دیسوستوزیس مالتی پلکس، فلج اسپاستیک همه اندامها، تشنج و تاخیر تکامل بروز می‌کند.

نقص آنزیم

نقص در آنزیم اوریدین دی فسفات ان استیل گلوکزآمین ۲ اپی مراز.

توارث ژنتیکی

اتوزوم غالب.

میزان بروز

نادر.

روش تشخیص

• • ادرار: افزایش شدید اسید سیالیک آزاد.
• بررسی اسید سیالیک آزاد: در فیبروبلاستها.
• بررسی آنزیم: در فیبروبلاستها.

درمان

درمان موثری وجود ندارد.

آزمون تشخیص قبل از تولد

بررسی آنزیم در آمنیوسیتهای کشت شده.