Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
سندرم HHH
Другие языки:

سندرم HHH

Подписчиков: 0, рейтинг: 0
سندرم HHH
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
آی‌سی‌دی-۹-سی‌ام 270.6
اُمیم 238970
دادگان بیماری‌ها 29849

سندرم هیپر آمونمی، هیپراورنیتینمی و هموسیترولینوری ( Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria syndrom) که به اختصار سندرم HHH نیز خوانده میشود و گاه از آن با نام نقص اورنیتین ترانس لوکاز هم یاد میشود, نوعی اختلال در چرخه اوره است که باعث باعث افزایش سطح آمونیاک در خون میشود.

علائم بالینی

نقص بیوشیمی

نقص در انتقال اورنیتین به میتوکندری که در طی سیکل اوره در سلول های هپاتوسیت کبد اتفاق میفتد

توارث ژنتیکی

اتوزوم مغلوب.

میزان بروز

بسیار پائین.

روش تشخیص

درمان

در فاز حاد مانند سایر نقائص چرخه اوره است. در فاز مزمن محدودیت مصرف پروتئین و تجویز روزانه 7.5 گرم آرژنین هیدروکلراید یا 6 گرم لیزین هیدروکلراید و 6 گرم اورنیتین هیدروکلراید لازم است.

آزمون تشخیص قبل از تولد

ندارد.

پانویس


Новое сообщение