Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
سندرم کورنلیا د لانژ
Подписчиков: 0, рейтинг: 0
سندروم کورنلیا د لانژ | |
---|---|
نامهای دیگر | Bushy syndrome |
پسر یکساله مبتلا به سندروم کورنلیا د لانژ | |
تخصص | ژنشناسی پزشکی |
طبقهبندی و منابع بیرونی |
سَندرُم کورنِلیا دِلانژ (به انگلیسی: Cornelia de lange) یا بهطور خلاصه (CdLS) ناشی از ناهنجاریهای تک ژنی است که در اثر جهش ژن NIPBL رخ میدهد. افراد مبتلا به این سندرم دارای انگشت شصت کوتاه و انگشت شماره ۵ کوتاه اند. این افراد دچار خمیدگی و بدریختی صورت و ابروها اند، دهانی هلالی، لبهایی باریک، فاصله ریشه بینی تا لب بالایی بلند، ناهنجاری قلبی واختلال رفتاری هستند.
- مشارکتکنندگان ویکیپدیا. «Cornelia de Lange syndrome». در دانشنامهٔ ویکیپدیای انگلیسی، بازبینیشده در ۱۷ اکتبر ۲۰۲۱.
پیوند به بیرون
طبقهبندی | |
---|---|
منابع بیرونی |
در ویکیانبار پروندههایی دربارهٔ سندرم کورنلیا د لانژ موجود است. |
- GeneReviews/NCBI/UW/NIH entry on Cornelia de Lange syndrome
- Malik, Lamees Mahmood; Khan, Ghazala Aziz; Azfar, Nadia Ali; Jahangir, Muhammad (2011). "Cornelia de Lange Syndrome - a cause of hypertrichosis in children: case report and review of literature". Journal of Pakistan Association of Dermatologists. 21 (3): 211–214.