Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.

سندرم کورنلیا د لانژ

Подписчиков: 0, рейтинг: 0
سندروم کورنلیا د لانژ
نام‌های دیگر Bushy syndrome
Eli CDLS.JPG
پسر یک‌ساله مبتلا به سندروم کورنلیا د لانژ
تخصص ژن‌شناسی پزشکی ویرایش این در ویکی‌داده
طبقه‌بندی و منابع بیرونی

سَندرُم کورنِلیا دِلانژ (به انگلیسی: Cornelia de lange) یا به‌طور خلاصه (CdLS) ناشی از ناهنجاری‌های تک ژنی است که در اثر جهش ژن NIPBL رخ می‌دهد. افراد مبتلا به این سندرم دارای انگشت شصت کوتاه و انگشت شماره ۵ کوتاه اند. این افراد دچار خمیدگی و بدریختی صورت و ابروها اند، دهانی هلالی، لب‌هایی باریک، فاصله ریشه بینی تا لب بالایی بلند، ناهنجاری قلبی واختلال رفتاری هستند.

پیوند به بیرون

طبقه‌بندی
منابع بیرونی



Новое сообщение