Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
سندرم وودهاوس–ساکاتی
Другие языки:

سندرم وودهاوس–ساکاتی

Подписчиков: 0, рейтинг: 0
سندرم وودهاوس–ساکاتی
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
آی‌سی‌دی-۱۰ Q87.8
اُمیم ۲۴۱۰۸۰
سمپ C536742
اورفانت ۳۴۶۴

سندرم وودهاوس-ساکاتی (انگلیسی: Woodhouse–Sakati syndrome) که با نامِ سندرمِ کم‌کاری غدد جنسی، کچلی، دیابت شیرین، کم‌توانی ذهنی و علائم اکستراپیرامیدال هم شناخته می‌شود، یک بیماری نادر ژنتیکی اتوزومال مغلوب است که سبب نقص عضو در سرتاسر بدن و ناهنجاری در دستگاه درون‌ریز می‌گردد.

مشخصات این بیماری عبارتند از: ریزش مو، کم‌کاری غدد جنسی، کم‌کاری تیروئید، ناشنوایی، دیابت و کم‌توانی ذهنی. مواردی از اختلالات نوار قلب هم گزارش شده‌است.

علت بروز این سندرم، جهش در ژن DCAF17 است که بر روی بازوی بلند کروموزوم ۲ واقع شده‌است و نحوهٔ توارث آن به صورتِ اتوزومال مغلوب است.


Новое сообщение