Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.

سندرم نونان

Подписчиков: 0, рейтинг: 0
سندرم نونان
تخصص ژن‌شناسی پزشکی ویرایش این در ویکی‌داده
فراوانی 0.007% (اروپا)
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
آی‌سی‌دی-۱۰ Q87.1
آی‌سی‌دی-۹-سی‌ام 759.89
اُمیم ۱۶۳۹۵۰ 605275 609942 610733 611553
دادگان بیماری‌ها 29094
مدلاین پلاس 001656
ئی‌مدیسین article/۹۴۷۵۰۴
پیشنت پلاس سندرم نونان
سمپ D009634
مرور ژن

سندرم نونان (انگلیسی: Noonan syndrome) یا نشانگان نونان یک بیماری مادرزادی اتوزومال غالب است. مشکل قلبی این بیماران اغلب تنگی دریچه شریان ریوی، نقص دیواره بین دهلیزی و کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک است. این بیماری گاه همپوشانی ژنتیکی با سندرم ترنر دارد.

۸۵٪ مبتلایان به نشانگان نونان دچار نقائص قلبی عروقی هستند. بیماران اغلب درجاتی از عقب ماندگی ذهنی، اختلالات اسکلتی و چهره، اختلال انعقاد خون، کوتاهی قد، پره گردنی، گوش‌های پایین و گاه سینه قیفی‌شکل نیز دارند.

این بیماری اولین بار توسط ژاکلین نونان پزشک آمریکایی توصیف شد.

جستارهای وابسته

پیوند به بیرون


Новое сообщение