Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
سندرم ماکل–ولس
Подписчиков: 0, рейтинг: 0
سندرم ماکل–ولس | |
---|---|
تخصص | پوستشناسی |
طبقهبندی و منابع بیرونی | |
آیسیدی-۱۰ | E85.0, L50.8 |
اُمیم | ۱۹۱۹۰۰ |
دادگان بیماریها | 30159 |
سمپ | D056587 |
اورفانت | ۵۷۵ |
سندرم ماکل-ولس (انگلیسی: Muckle–Wells syndrome) با نام اختصاری «MWS» که عنوان «سندرم کهیر-ناشنوایی-آمیلوئیدوز» (UDA) هم شناخته میشود، یک بیماری نادر ژنتیکی اتوزومال غالب است که با کهیرهای راجعه همراه است و ممکن است موجب ناشنوایی حسی - عصبی و گاهی آمیلوئیدوز شود.
مبتلایان به این بیماری اغلب دچار تبهای گاهبهگاه، لرز و دردهای مفصلی هستند. سندرم ماکل-ولس یکی از انواع سندرمهای تب دورهای است و در اثر نقص در ژن «NALP3» ایجاد میشود که پروتئینی به نام کرایوپایرین تولید میکند.
این بیماری در ارتباط نزدیک با «کهیر سرد ارثی» و «بیماری التهابی مولتیسیستمیک با شروع در نوزادی» است که همگی در واقع از زیرمجموعههای سندرمهای دورهای وابسته به کرایوپایرین هستند.
جستارهای وابسته
- مشارکتکنندگان ویکیپدیا. «Muckle–Wells syndrome». در دانشنامهٔ ویکیپدیای انگلیسی، بازبینیشده در ۷ اکتبر ۲۰۱۷.