| سندرم شوارتس-جمپل | |
|---|---|
| نام‌های دیگر | میوپاتی میوتونیک، کوتولگی، دیسترفی غضروف‌ها، ناهنجاری‌های چشم و صورت، اختلالات ساخت متافیز و اپی‌فیز استخوان‌ها و غضروف از نوعِ Catel-Hempel |
 | |
| نحوهٔ توارث این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب است. | |
| تخصص |
عصب‌شناسی 
|
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | G71.1 Q78.8 |
| اُمیم | ۲۵۵۸۰۰ |
| اورفانت | ۸۰۰ |
سندرم شوارتس-جمپل (انگلیسی: Schwartz–Jampel syndrome) یا «SJS» یک بیماری ژنتیکی نادر است که در اثر جهش در ژن HSPG2 ایجاد می‌شود که تولیدکنندهٔ پروتئین حیاتی پرلیکن است. در این سندرم، دیسپلازی استخوانی-غضروفی و میوتونی عضلانی وجود دارد و بیماران مبتلا به این عارضهٔ ژنتیکی، تقریباً طول عمری طبیعی دارند.
این بیماری نخستین بار در سال ۱۹۶۲ میلادی توسط دو پزشک به‌نام‌های «اسکار شوارتس» و «رابرت جمپل» توصیف شد.
پژوهش‌هایی بر روی ارتباطِ این بیماری با پروتئین پرلیکن انجام شده‌است.
- مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «Schwartz–Jampel syndrome». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۲۴ دسامبر ۲۰۱۷.
 |
در ویکی‌انبار پرونده‌هایی دربارهٔ سندرم شوارتس-جمپل موجود است. |