Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.

سندرم رت

Подписчиков: 0, рейтинг: 0
سندرم رت
Rett girl with stereotyped hands movements.jpg
دختری با سندرم رت و حرکات کلیشه ای که به این سندرم نسبت داده می‌شود.
تخصص ژن شناسی پزشکی
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
آی‌سی‌دی-۱۰ E55
آی‌سی‌دی-۹-سی‌ام 268
دادگان بیماری‌ها 9351
مدلاین پلاس 000344
ئی‌مدیسین ped/۲۰۱۴
سمپ D012279




سندرم رت (Rett syndrome) از اختلالات نادر پسرفت رشد نوزادان می‌باشد که ناشی از مشکلات رشد مغزی است. نوزاد تا سن ۵ ماهگی از هر لحاظ رشدی طبیعی دارد. بین ۶ ماهگی تا ۴۸ ماهگی کودک دچار مشکلات تنفسی پیشرونده شده و تکلمات و آموخته‌های قبلی از بین می‌رود. این اختلال «فقط در دختران» رخ می‌دهد. اختلال رت اختلالی پیشرونده است.

تحقیقات هدی زغبی در خصوص سندروم رت و برخی دیگر از اختلالات بازسازی سلول‌های عصبی و بیماری‌های ژنتیکی وابسته به x غالب بوده‌است.

نشانه‌ها

  1. آنسفالوپاتی پیشرفته و بی‌نظمی تنفسی
  2. میکروسفالی و کند شدن رشد اندازه دور سر
  3. راه رفتن آپراکسیک
  4. آتاکسی و حرکات کلیشه ای و بی هدف پیچاندن دست‌ها
  5. از دست دادن تکلم آموخته شده قبلی
  6. کندی روانی و حرکتی

درمان

همانند اختلال اوتیسم هنوز درمانی برای این بیماری یافت نشده‌است.درمان توانبخشی از جمله کاردرمانی سیر پیشروندگی بیماری را به تعویق می اندازد.

کاپلان و سادوک، خلاصه روانپزشکی کاپلان و سادوک،انتشارات ارجمند، ۱۳۸۹


Новое сообщение