| سندرم آنتلی–بیکسلر | |
|---|---|
| تخصص |
ژن‌شناسی پزشکی 
|
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | Q87.0 |
| اُمیم | 207410 201750 |
| دادگان بیماری‌ها | 32831 |
| سمپ | D054882 |
سندرم آنتلی-بیکسلر (Antley–Bixler syndrome) یا لانواسترولوزیس (Lanosterolosis) که سندرم تراپزوئیدوسفالی-سینوستوز (trapezoidocephaly-synostosis syndrome) هم خوانده می‌شود، نوعی بیماری است که ناشی از اختلال در متابولیسم استرول می‌باشد.
علائم بالینی
سندرمی همراه با ناهنجاریهای مادرزادی متعدد و ناهنجاریهای اندام از جمله هیپوپلازی اندام‌ها، تغییر شکل ظاهری جمجمه مانند براکی سفالی و صورت و در بعضی از مبتلایان همراه با ابهام جنسی است.
نقص بیوشیمی
نقص در POR (فلاوپروتئینی است که به همه اکسیدوردوکتازهای P450 نظیر ۳ بتا هیدروکسی استرول ۱۴ آلفا دمتیلاز، الکترون می‌دهد).
توارث ژنتیکی
هتروژنتیکی است ولی بیشتر موارد اتوزومال مغلوب و گاه موتاسیون جدید هستند.
میزان بروز
ناشناخته.
روش تشخیص
- استرولهای پلاسما: لانواسترول و دی هیدرولانواسترول بالا.
- در فیبروبلاستها: لانواسترول و دی هیدرولانواسترول بالا.
درمان
ناشناخته.
آزمون تشخیص قبل از تولد
ندارد.