سارکوزینمی

سارکوزینمی
تخصص	غدد درون‌ریز و متابولیسم
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
آی‌سی‌دی-۱۰	E72.5
آی‌سی‌دی-۹-سی‌ام	270.8
اُمیم	268900
دادگان بیماری‌ها	29841

سارکوزینمی ^Sarcosinemia که هیپرسارکوزینمی یا نقص SARDH نیز خوانده می‌شود، جزء ناهنجاری‌های متابولیسم اسیدهای آمینه است. سارکوزین با شکسته شدن کولین به گلیسین از طریق بتائین تشکیل می‌شود.

علائم بالینی

اغلب بدون علامت بالینی است.

نقص آنزیمی

نقص در آنزیم سارکوزین دهیدروژناز.

الگوی توارث

اتوزوم مغلوب.

وراثت اتوزوم مغلوب

روش تشخیص

• اسیدهای آمینه پلاسما: سارکوزین بالا.
• اسیدهای آمینه ادرار: سارکوزین بالا.

درمان

لازم نیست.