دیسوستوز آکروفرونتوفیشیونازال
Подписчиков: 0, рейтинг: 0
| دیسوستوز آکروفرونتوفیشیونازال | |
|---|---|
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | Q75.1 |
| اُمیم | ۲۰۱۱۸۰ |
| اورفانت | ۱۷۸۴ |
دیسوستوز آکروفرونتوفِـیشیونازال (انگلیسی: Acrofrontofacionasal dysostosis) یک بیماری بسیار نادر ژنتیکی است که مشخصه‌اش کم‌توانی ذهنی، قد کوتاه، فاصلهٔ زیادِ چشم‌ها، نوک بینی پهن و سربالا، لب‌شکری، رشد و تکامل اندک و ناقصِ استخوان نازک‌نی، چند انگشتی و انگشت‌چسبی و ناهنجاری‌های ساختار پاهاست.
- مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «Acrofrontofacionasal dysostosis». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۳۰ دسامبر ۲۰۱۷.
- Richieri-Costa A, Colletto GM, Gollop TR, Masiero D (April 1985). "A previously undescribed autosomal recessive multiple congenital anomalies/mental retardation (MCA/MR) syndrome with fronto-nasal dysostosis, cleft lip/palate, limb hypoplasia, and postaxial poly-syndactyly: acro-fronto-facio-nasal dysostosis syndrome". Am. J. Med. Genet. 20 (4): 631–8. doi:10.1002/ajmg.1320200409. PMID 2986457.