دیستروفی ماهیچه‌ای کمربند اندام
دیستروفی ماهیچه‌ای کمربند اندام
Подписчиков: 0, рейтинг: 0
دیستروفی(دُش‌پروردگی)عضلانی لیمب گیردل (به انگلیسی: Limb-girdle muscular dystrophy)، (اختصاری LGMD) از نظر ژنتیکی هتروژنی بوده و علایم بالینی بیماری شامل ضعف اولیه عضلات لگن و شانه می‌باشد و به دنبال آن عضلات قسمت پروکسیمال دست و پا نیز درگیر می‌شود. آنالیز پیوستگی ژنها به بیماری، در فامیلهای بزرگ و هم در خانواده‌های با ازدواج‌های فامیلی نشان داد که حداقل ۱۱ لوکوس مختلف مسئول دیستروفی عضلانی Limb Girdle می‌باشند و موتاسیون در ژنهایی که پروتئینهای سارکوگلیکان (Sarcoglycan) را کد می‌کنند پیوسته با این بیماری می‌باشند. اشکال در سارکوگلیکان مانع از اتصال F-actin با ماتریکس خارج سلولی توسط دیستروفین می‌شود و در نهایت سلولهای عضلانی دژنره شده و توانایی عضلات از بین می‌رود.
جستارهای وابسته
- دیستروفی عضلانی
- دیستروفی عضلانی دوشن
- دیستروفی عضلانی بکر
- دیستروفی عضلانی میوتونیک
- دیستروفی عضلانی آتروفی
پیوند به بیرون
| انواع | |
|---|---|
| سازمان‌های ملی/بین‌المللی |
|
| رویدادهای ملی/بین‌المللی |
|
| آزمایش‌های بالینی | |
| ارستین | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| میلین | |||||||||||
| سورفکتانت ریوی | |||||||||||
| ملکول چسب سلولی |
|
||||||||||
| ترسپسین | |||||||||||
| دیگر | |||||||||||
همچنین ببینید: سایر پروتئینهای غشائی | |||||||||||