Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.

بیماری ولمن

Подписчиков: 0, рейтинг: 0
بیماری ولمن
تخصص غدد درون‌ریز و متابولیسم ویرایش این در ویکی‌داده
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
آی‌سی‌دی-۱۰ E75.5
آی‌سی‌دی-۹-سی‌ام 272.7
اُمیم 278000
دادگان بیماری‌ها 31220
سمپ D015223

بیماری ولمن (Wolman Disease) که بیماری ذخیره کلستریل استر و فقدان اسید لیپاز لیزوزومی نیز خوانده می‌شود، نوعی بیماری ذخیره چربی است.

علائم بالینی

  • زمان تولد: طبیعی.
  • دوران نوزادی و شیرخوارگی: علائم بیماری در چند هفته اول زندگی شروع می‌شود. شیرخوار به مدت ۲ تا ۷ هفته طبیعی بنظر می‌رسد، سپس دچار اسهال و استفراغ، اختلال رشد، اتساع شکم، لاغری شدید، زردی در برخی از بیماران، تب پائین، بزرگی شدید کبد و طحال حتی در هفته اول زندگی، بزرگی و کلسیفیه شدن غدد فوق کلیه، کم خونی که تا ۶ هفتگی بارز می‌شود، تاخیر تکامل روانی حرکتی، ضعف، کاهش یا افزایش رفلکسهای تاندونی و کاهش گلوکز خون می‌شود. معاینه عصبی بیمار و هشیاری طبیعی می‌باشد. اغلب بیماران تا ۶ ماهگی می‌میرند.
  • دوره کودکی یا بزرگسالی: بیماری ذخیره کلستریل استر در دوره کودکی یا بزرگسالی دوره تدریجی تری دارد و با بزرگی کبد یا بزرگی کبد و طحال تظاهر می‌کند. در این بیماران دل درد راجعه، خون‌ریزی مکرر از بینی یا روده، نارسایی حاد یا مزمن کبد در تعداد کمی از بیماران، زردی، افزایش چربیهای خون و کلسترول پلاسما و کمبود فاکتورهای انعقادی ۲ و ۵ مشاهده می‌شود. به‌طور کلی دوره بیماری در این بیماران بسیار خوش‌خیم تر می‌باشد.

نقص آنزیم

نقص در آنزیم اسید لیپاز لیزوزومی.

توارث ژنتیکی

اتوزوم مغلوب.

میزان بروز

نادر.

روش تشخیص

  • بررسی آنزیم: در فیبروبلاستها و گلبول‌های سفید.
  • پلاسما: کلسترول و چربیها پائین یا طبیعی.
  • سرم در وضعیت ناشتا: هیپرلیپیدمی.
  • خون: سدیمانتاسیون احتمالاً بالا، آزمونهای عملکرد کبدی احتمالاً غیرطبیعی.
  • آسپیراسیون مغز استخوان: سلول‌های هیستیوسیت بزرگ کف آلود.
  • خون محیطی: واکوئل دار بودن نوتروفیلها.

درمان

در این بیماران پیوند مغز استخوان ممکن است موفقیت‌آمیز باشد. جهت کاهش تولید کلسترول و آپولیپوپروتئین B از مهارکننده‌های هیدروکسی متیل گلوتاریل کوآ ردوکتاز استفاده می‌شود.

آزمون تشخیص قبل از تولد

بررسی آنزیم در آمنیوسیتهای کشت شده.


Новое сообщение