| بیماری سندهوف | |
|---|---|
| تخصص |
غدد درون‌ریز و متابولیسم 
|
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | E75.0 |
| آی‌سی‌دی-۹-سی‌ام | 330.1 |
| اُمیم | 268800 |
| دادگان بیماری‌ها | 29469 |
| سمپ | D012497 |
بیماری سندهوف (Sandhoff Disease) که با نام‌های بیماری سندهوف-جاتزکویتز (Sandhoff-Jatzkewitz), واریانت 0 گانگلیوزیدوز-GM2 و کمبود هگزوزآمیناز A و B نیز خوانده می‌شود، نوعی بیماری ذخیره‌ای است. این بیماری از نظر علائم بالینی از بیماری تی-ساکس غیرقابل افتراق می‌باشد.
علائم بالینی
- زمان تولد و دوره نوزادی: طبیعی.
- بین ۴ تا ۹ ماهگی با بروز علائم ضعف حرکتی و کاهش تونوس عضلانی، ظاهر عروسکی صورت مانند بیماری تی-ساکس، از دست دادن مهارتهای یادگیری شده، لکه قرمز آلبالویی در ماکولا، کوری پیشرونده و آتروفی عصب بینایی، افزایش حساسیت شنوایی، بزرگی سر، تشنج، اسپاستیسیتی، بدتر شدن وضعیت مغزی و رژیدیتی دسربره، کوری کامل، تغذیه به کمک لوله بینی-معدی و بزرگی کبد و بزرگی طحال در برخی از بیماران است و مرگ بین سنین یک تا چهار به دنبال برونکوپنومونی یا آسپیراسیون رخ می‌دهد.
- نوع نوجوانی تحت حاد یا نوع مزمن یا بزرگسالی: معمولاً بین ۲ تا ۱۰ سالگی با عدم تعادل و هماهنگی، رقصاک، آتتوز یا دیستونی، دژنره شدن پیشرونده عصبی، تشنج، اسپاستیسیتی، لکه قرمز آلبالویی احتمالی در ماکولا یا رتینیت پیگمنتوزا و آتروفی عصب بینایی تظاهر می‌کند. بیمار تا ۱۵ سالگی کور و دسربره شده و کمی بعد از آن مرگ رخ می‌دهد. در نوع بزرگسالی علائم روانی، عدم تعادل و دیزآرتری با پیشرفت بسیار آهسته بیماری دیده می‌شود.
نقص آنزیم
نقص در آنزیمهای هگزوزآمینیداز A و B.
توارث ژنتیکی
میزان بروز
یک مورد در هر ۳۰۰ هزار تولد زنده.
روش تشخیص
- بررسی آنزیم: در فیبروبلاستها و گلبولهای سفید.
- کروماتوگرافی لایه نازک ادرار: برای الیگوساکاریدها مثبت است.
- در سی تی اسکن مغز: علامت سبیل ترکی دیده می‌شود.
درمان
درمان حمایتی است. درمان با میگلوستات ممکن است بعنوان مهارکننده تولید سوبسترا مفید باشد.
آزمون تشخیص قبل از تولد
بررسی آنزیم در آمنیوسیتهای کشت شده.
