Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
بیماری ذخیره اسید سیالیک
Другие языки:

بیماری ذخیره اسید سیالیک

Подписчиков: 0, рейтинг: 0
بیماری ذخیره اسید سیالیک
تخصص عصب‌شناسی، غدد درون‌ریز و متابولیسم ویرایش این در ویکی‌داده
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
اُمیم 604369
دادگان بیماری‌ها 31935
سمپ D029461
مرور ژن
بیماری ذخیره اسید سیالیک

بیماری ذخیره اسید سیالیک که با نام بیماری سالا (Salla Disease) نیز شناخته می‌شود، نوعی بیماری ذخیره لیزوزومی است. پس از تجزیه گلیکوپروتئینها، گلیکوزآمینوگلیکانها و گلیکوپروتئینها، قندهای اسیدی بایستی به خارج از لیزوزوم انتقال یابند. برداشت این مولکولهای کوچک توسط سیستمهای انتقالی تسهیل می‌شود که ویژگی وسیعی جهت سوبسترا دارند. در پستانداران، ناقلی که مسئول انتقال اسید ان استیل نورآمینیک (اسید سیالیک) است انواعی از آنیونهای آلی با ساختمان متفاوت نظیر لاکتات، اسید گلوکورونیک و اسید هگزا اورونیک را می‌شناسد. نقص ژنتیکی در این ناقل آنیونی مسئول نقائص ذخیره اسید سیالیک می‌باشد.

علائم بالینی

نوع شیرخوارگی

زمان تولد، دوران نوزادی و شیرخوارگی: در این نوع پوست روشن، یافته‌های صورت خشن، بزرگی کبد و طحال، هیدروپس جنینی یا آسیت جنینی احتمالی، تشنج، عقب ماندگی شدید عصبی روانی، قرنیه شفاف، رنگ پریدگی دیسک بینایی، دیسوستوزیس مالتی پلکس، فلج اسپاستیک همه اندامها، بزرگی قلب و سندرم نفروتیک در بیمارمشاهده می‌شود و مرگ از عفونت تنفسی قبل از ۴ سالگی رخ می‌دهد.

نوع بزرگسالی یا بیماری سالا

نقص بیوشیمی

نقص در ناقل سیالین.

توارث ژنتیکی

اتوزوم مغلوب.

میزان بروز

نادر. نوع بزرگسالی در فنلاند نسبتاً شایع است.

روش تشخیص

درمان

درمان حمایتی در مورد ناتوانیهای هوشی و عصبی لازم است.

آزمون تشخیص قبل از تولد

بررسی ناقل آزاد در آمنیوسیتهای کشت.


Новое сообщение