Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
بتا مانوزیدوز
Другие языки:

بتا مانوزیدوز

Подписчиков: 0, рейтинг: 0
بتا مانوزیدوز
تخصص ژن‌شناسی پزشکی ویرایش این در ویکی‌داده
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
اُمیم 248510
دادگان بیماری‌ها 34529
سمپ D044905

بتا مانوزیدوز (β مانوزیدوز), نوعی از الیگوساکاریدوز است.

علائم بالینی

نوع شدید شیرخوارگی

نوع تدریجی اواخر کودکی

در بین ۱۰ تا ۲۰ سالگی با عقب ماندگی ذهنی، کری، آنژیوکراتوما و احتمالاً آسیب اعصاب محیطی تظاهر می‌کند.

نقص آنزیم

نقص در آنزیم بتا مانوزیداز لیزوزومی.

توارث ژنتیکی

اتوزومی مغلوب.

میزان بروز

نادر.

روش تشخیص

درمان

ناشناخته.

آزمون تشخیص قبل از تولد

بررسی آنزیم در آمنیوسیتهای کشت شده یا نمونه پرز کوریونی.


Новое сообщение