Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
بتا مانوزیدوز
Подписчиков: 0, рейтинг: 0
بتا مانوزیدوز | |
---|---|
تخصص | ژنشناسی پزشکی |
طبقهبندی و منابع بیرونی | |
اُمیم | 248510 |
دادگان بیماریها | 34529 |
سمپ | D044905 |
بتا مانوزیدوز (β مانوزیدوز), نوعی از الیگوساکاریدوز است.
علائم بالینی
نوع شدید شیرخوارگی
- زمان تولد و دوره نوزادی: احتمالاً طبیعی.
- دوره شیرخوارگی: در بیمار در یک تا دو سالگی یافتههای صورت خشن، کوتاهی قد, عقب ماندگی ذهنی، تشنج، اسپاستیسیتی بارز میشود و مرگ بیمار در بزرگسالی رخ میدهد.
نوع تدریجی اواخر کودکی
در بین ۱۰ تا ۲۰ سالگی با عقب ماندگی ذهنی، کری، آنژیوکراتوما و احتمالاً آسیب اعصاب محیطی تظاهر میکند.
نقص آنزیم
نقص در آنزیم بتا مانوزیداز لیزوزومی.
توارث ژنتیکی
میزان بروز
نادر.
روش تشخیص
- بررسی آنزیم: در گلبولهای سفید و فیبروبلاستها.
- کروماتوگرافی لایه نازک ادرار: برای الیگوساکاریدها مثبت است.
درمان
ناشناخته.
آزمون تشخیص قبل از تولد
بررسی آنزیم در آمنیوسیتهای کشت شده یا نمونه پرز کوریونی.