Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
آلبینیسم چشمی
Подписчиков: 0, рейтинг: 0
آلبینیسم چشمی | |
---|---|
تخصص | غدد درونریز و متابولیسم |
طبقهبندی و منابع بیرونی |
آلبینیسم چشمی (انگلیسی: Ocular albinism) نوعی آلبینیسم است که بر خلاف آلبینیسم جلدی-چشمی، عمدتاً در چشمها به وجود میآید. چندین گونهٔ متفاوت از آلبینیسم چشمی وجود دارد که تظاهرات بالینی آنها یکسان است.
ژنهای دخیل در این بیماری بر روی کروموزوم ایکس واقع است. وقتی از عبارت «آلبینیسم چشمی اتوزومال مغلوب» (AROA) استفاده میشود، مقصود نوع خفیفی از آلبینیسم جلدی-چشمی است و نه آلبینیسم چشمی که وابسته به کروموزوم ایکس است.
انواع
نام | OMIM | ژن | توصیف |
آلبینیسم چشمی نوع ۱ (OA1) | 300500 | GPR143 | نام دیگرش «سندرم نتلشیپ-فالز» است، شایعترین گونهٔ آلبینیسم چشمی است. OA1 معمولاً با نیستاگموس همراه است. در زنان دیده نمیشود، اما در مردان علائم قابل مشاهده ایجاد میکند. |
آلبینیسم چشمی نوع ۲ (OA2) | 300600 | Cav1.4 | نام دیگرش سندرم فورسیوس-اریکسون یا «بیماری جزایر الند چشمها» است و اغلب در مردان دیده میشود، گرچه خانمها حامل ژن آن بوده و گاهی نیز علامتدار میشوند. این بیماری اغلب در کنار «دو رنگبینی سرخکوری» (نوع خاصی از کوررنگی) و شبکوری وجود دارد). |
آلبینیسم چشمی بههمراه ناشنوایی حسی-عصبی (OASD) | 300650 | ? (Xp22.3) | همانگونه که از نامش پیداست، با ناشنوایی همراه است. البته احتمال دارد همان OA1 باشد. |
- مشارکتکنندگان ویکیپدیا. «Ocular albinism». در دانشنامهٔ ویکیپدیای انگلیسی، بازبینیشده در ۳۰ دسامبر ۲۰۱۸.
خطاهای ارثی سوخت و ساز آمینواسید
| |||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
K←استیل-CoA |
|
||||||
G | |||||||
تبادلی/ IE از RTT |
|||||||
سایر |