آسپارتیل گلوکزآمینوری
Подписчиков: 0, рейтинг: 0
آسپارتیل گلوکزآمینوری (Aspartylglucosaminuria), نوعی از الیگوساکاریدوز است.
علائم بالینی
زمان تولد و دوره نوزادی: طبیعی. دوره شیرخوارگی: در یک تا پنج سالگی کوتاهی قد، کدورت عدسی و اسپاستیسیتی، عقب ماندگی ذهنی، تاخیر در تکلم، درگیری عصبی پیشرونده، دیسوستوزیس مالتی پلکس، تغییرات مهره‌ها، فتق، بزرگی کبد و بزرگی طحال و اختلالات رفتاری شایع است. مبتلایان تا بزرگسالی زندگی می‌کنند.
نقص آنزیم
نقص در آنزیم آسپارتیل گلوکزآمیناز.
توارث ژنتیکی
میزان بروز
یک مورد در هر ۱۷ هزار تولد زنده در فنلاند.
روش تشخیص
- بررسی آنزیم: در گلبولهای سفید و فیبروبلاستها.
- کروماتوگرافی لایه نازک ادرار: برای الیگوساکاریدها مثبت است.
درمان
ناشناخته.
آزمون تشخیص قبل از تولد
بررسی آنزیم در آمنیوسیتهای کشت شده یا نمونه پرز کوریونی.